سندرم مک کان آلبرایت

سندرم مک کان آلبرایت (McCune-Albright Syndrome)

تعریف: اختلالی است که از جهش های فعال کننده  در GNAS ناشی می شود و زیر واحد آلفای گیرنده پروتئینی GsG را کد می کند.

سندرم مک کان-آلبرایت (MAS) ازویژگی های زیر تشکیل شده است:

 بیش فعالی غدد درون ریز (به عنوان مثال ، بلوغ زودرس مستقل از گنادوتروپین)

 سندرم های غدد درون ریز دیگر( از جمله پرکاری تیروئید ، آکرومگالی و سندرم کوشینگ. سندرم مازابراود) ، که می تواند در ارتباط با MAS نیز وجود داشته باشد.

علائم و نشانه ها بلوغ زودرس

بلوغ زودرس (معمولاً مستقل از گنادوتروپین):شامل رشد پستان ، بلوغ دستگاه تناسلی (با یا بدون رشد موی شرمگاهی)، افزایش سرعت قد و رشد  است.

رنگدانه Café-au-lait - این لکه ها از لکه های مختلف از رنگ قهوه ای روشن تا قهوه ای تیره تشکیل شده است که اغلب توزیع سگمنتال را نشان می دهد و اغلب در یک طرف بدن بدون عبور از خط میانی غالب است. این لکه ها باید از خصوصیات نوروفیبروماتوز (NF) متفاوت باشد 

 شکستگی های پاتولوژیک متعدد ممکن است در اوایل  برجسته باشد. 

ویژگی های بالقوه ارائه شده شامل:

ناهنجاری های راه رفتن

تغییر شکل استخوانی قابل مشاهده (از جمله رشد غیرطبیعی استخوان جمجمه)

استخوان و سفتی مفصل همراه با درد

 پرکاری تیروئید (نادر و بدون چندین ویژگی دیگر MAS نیز وجود دارد) -

تاکی کاردی، آریتمی (عمدتا فوق بطنی)

فشار خون بالا

هیپرترمی

لرزش

بی خوابی

کاهش وزن

یا (در نوزادان) عدم رشد

 سایر تظاهرات احتمالی شامل موارد زیر است: سندرم کوشینگ

هورمون رشد (GH) بیش از حد (آکرومگالی) 

کیست های تخمدان

تومورهای هیپوفیز

تومورهای تیروئید

هیپوفسفاتمی هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک

به ویژه در شرایط هیپرپرولاکتینمی

 راه های تشخیص بلوغ زود رس

هیپرفانکشن بودن بیضه یا تخمدان شایع ترین مورد است. 

مطالعات 

سنجش  FSH,LH,TSH,T4,PRL,ACTH

آزمایش سرکوب دگزامتازون (استاندارد یا دوز کم / دوز بالا) جمع آوری ادرار برای کورتیزول آزاد (کورتیزول آزاد ادرار [UFC])(GH) و فاکتور رشد شبه انسولین (IGF-1) روش واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) 

 رادیوگرافی ساده (عمدتا جمجمه و فک پایین [بررسی جمجمه و صورت]، لگن ، استخوان ران ؛ سونوگرافی (گردن و تیروئید ؛ تخمدان و لگن 

 توموگرافی کامپیوتری (CT) ؛ از نظر بالینی مرتبط است (MRI)  اسکن استخوان  

سایر‌موارد: تعیین گاز خون شریانی (برای اسیدوز مشکوک) الکتروکاردیوگرافی (نوار قلب) (برای مشکوک به آریتمی) آندوسکوپی دستگاه گوارش (GI) را می توان برای ارزیابی (برای مشکوک به پولیپوز) انجام داد بیوپسی (استخوان ، عضله ، بافت نرم ، تیروئید)

راهکار درمانی بلوغ زود رس

 هیچ درمان  قطعی خاصی برای MAS وجود ندارد. عوامل دارویی که برای درمان بلوغ زودرس در MAS استفاده شده است شامل موارد زیر است

مهارکننده های آروماتاز، 

آنالوگ های هورمون آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) (به عنوان مکمل های مهار کننده های آروماتاز) 

کتوکونازول 

آگونیست های گیرنده استروژن (به عنوان مثال ، تاموکسیفن) اسپیرونولاکتون سیپروترون استات استات مدروکسی پروژسترون 

. بیس فسفونات های خوراکی و وریدی (IV) 

(به عنوان مثال ، پامیدرونات ، آلندرونات ، زولدرونات) ممکن است برای جلوگیری از پیشرفت بیماری مفید باشند ، اگرچه داده ها متناقض هستند.

 مهم: بیس فسفوناتها در اکثر موارد در تسکین درد بسیار موثر هستند.

  درمان پرکاری تیروئید در MAS

 تیونامیدها (به عنوان مثال ، پروپیل تیوراسیل) متی مازول رادیو ید (برای فرسایش بافت)

درمان اختلالات پرولاکتین وGH در سندرم مک کان آلبرایت

 اکتروتید آگونیست های دوپامین (به عنوان مثال ، بروموکریپتین و کابرگولین) ، به طور معمول در رابطه با اکتروتید آنتاگونیست های گیرنده های GH (به عنوان مثال pegvisomant) ، احتمالاً بهتر است در این شرایط به عنوان مونوتراپی استفاده نشود 

درمان دارویی سایر تظاهرات MAS به شرح زیر است: هیپوگنادیسم - درمان مناسب جایگزینی هورمون هیپوفسفاتمی همراه با هیپرفسفاتوریا - جایگزینی فسفر خوراکی تهاجمی راشیتیسیته هیپوفسفاتمیک - درمان مناسب کلسیتریول با مصرف کلسیم و فسفات 

مداخلات جراحی شامل موارد زیر است

 اووفورکتومی یا سیستکتومی تخمدان، کشش یا تثبیت شکستگی ها،  تیروئیدکتومی ( کامل یا قسمتی) 

سندرم كوشینگ نوزادان : آدرنالكتومی دو طرفه گیگانتیسم یا آکرومگالی  حذف جراحی ضایعات متخلف (آدنوم هیپوفیز)

تفاوت سندروم و بیماری

ترجمه:مریم سادات معصوم زاده 

منبع: emedicine.medscape.com