سندروم عدم حساسیت آندروژن
0 دیدگاه
سندروم عدم حساسیت آندروژن
Androgen Insensitivity Syndrome:
سندرم عدم حساسیت آندروژن (AIS)، که قبلا به عنوان testicular feminisation شناخته می‌شد، یک وضعیت مغلوب مرتبط با X است که منجر به نارسایی مردانه‌سازی طبیعی اندام تناسلی خارجی در مردان می‌شود. این شکست می‌تواند بسته به میزان عملکرد گیرنده باقیمانده، سندرم عدم حساسیت کامل آندروژن (CAIS) یا سندرم عدم حساسیت جزئی آندروژن (PAIS) باشد. جهش در ژن AR از عملکرد صحیح گیرنده‌های آندروژن جلوگیری می‌کند، که باعث می‌شود سلول‌ها کمتر به آندروژن‌ها پاسخ دهند یا از استفاده سلول‌ها از این هورمون‌ها جلوگیری می‌کنند. بسته به سطح عدم حساسیت به آندروژن، ویژگی‌های جنسی فرد مبتلا می‌تواند از بیشتر زن تا بیشتر مرد متفاوت باشد. آنها معمولاً به عنوان زن بزرگ می شوند و هویت جنسیتی زنانه دارند. افراد مبتلا دارای اندام های جنسی داخلی مردانه (بیضه ها) هستند که نزول نکرده اند، به این معنی که به طور غیر طبیعی در لگن یا شکم قرار دارند. بیضه های نزول نکرده اگر با جراحی خارج نشوند، شانس کمی برای سرطانی شدن در مراحل بعدی زندگی دارند. افراد مبتلا به سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن نیز دارای موهای کم یا کم در ناحیه شرمگاهی و زیر بغل هستند.
هم افراد مبتلا به سندرم عدم حساسیت جزئی به آندروژن و هم افراد مبتلا به سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن دارای کاریوتایپ 46، XY هستند. افراد مبتلا به سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن دارای اندام تناسلی خارجی زنانه با لابیاهای طبیعی، کلیتوریس و واژن هستند. فنوتیپ افراد مبتلا به سندرم عدم حساسیت نسبی به آندروژن ممکن است از اندام تناسلی خارجی زن (کلیتورومگالی بدون سایر ناهنجاری‌های خارجی) تا اندام تناسلی خارجی مردانه ( هیپوسپادیاس و سایز آلت تناسلی کوچک متغیر باشد. در هر صورت، افراد مبتلا دارای بیضه های طبیعی با تولید طبیعی تستوسترون و تبدیل طبیعی به دی هیدروتستوسترون (DHT) هستند. از آنجایی که بیضه‌ها مقادیر طبیعی فاکتور بازدارنده مولرین (MIF) را تولید می‌کنند که به عنوان ماده بازدارنده مولر (MIS) یا هورمون/عامل ضد مولرین (AMH/AMF) نیز شناخته می‌شود، افراد مبتلا لوله‌های فالوپ، رحم یا رحم ندارند.
مراقبت پزشکی برای بیمار مبتلا (AIS) دارای 2 جنبه است:
درمان جایگزینی هورمون (HRT) و حمایت روانی برای افراد مبتلا به سندرم عدم حساسیت به آندروژن ارکیدکتومی برای جلوگیری از بدخیمی احتمالی بیضه ها است.
emedicine.medscape.com
ترجمه : مریم سادات معصوم زاده
راضیه فرقانی کارشناس مامایی دانش آموخته دانشگاه علوم پزشکی تهران با سابقه ۲۸ سال فعالیت مامایی وزنان درمطب وبیمارستان درتهران .. درحال حاضر مدیر وب سایت تخصصی نوین ماما می باشند که دانش وتجربیات خود را دراین زمینه به کاربران گرامی ارائه می دهند.
0 دیدگاه
نظرات شما