توصیه های جدید کارگروه خدمات پیشگیری آمریکا( USPSTF) در ارزیابی ریسک ، مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک برای سرطان مرتبط با BRCA

توصیه های جدید کارگروه خدمات پیشگیری آمریکا( USPSTF) در ارزیابی ریسک ، مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک برای سرطان مرتبط با BRCA

توسط متیو استنگر
10 سپتامبر 2019

همانطور که در JAMA گزارش شده است ، کارگروه خدمات پیشگیری ایالات متحده (USPSTF) ارزیابی ریسک را توصیه می کند و در صورت داشتن ریسک ، مشاوره و آزمایش ژنتیکی برای جهش های بالقوه مضر BRCA1 / 2 در زنان با سابقه شخصی یا خانوادگی از  سرطان پستان ، تخمدان ، لوله  فالوپ ، صفاق   یا کسانی که سابقه نژادی جهش های BRCA1 / 2 دارند (مانند نژاد یهودی های آشکنازی) توصیه می کند
این توصیه به روزرسانی توصیه USPSTF 2013 است.

در تالار گفتگو بخوانید: درمان فیبروم در افرادی که سابقه سرطان دارند.

شواهدی را در مورد ارزیابی ریسک ، مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک در بین زنان بدون علامت که هرگز به سرطان مربوط به BRCA تشخیص داده نشده اند و در بین کسانی که دارای تشخیص قبلی سرطان پستان ، تخمدان ، لوله و یا صفاقی هستند  ، که درمان کامل شده اند بدون سرطان در نظر گرفته می شوند. USPSTF همچنین شواهدی را در مورد مداخلات برای کاهش خطر ابتلا به چنین سرطانهایی در زنان با جهش های بالقوه مضر BRCA1 / 2 ، از جمله غربالگری فشرده ، داروها و جراحی برای کاهش خطر بررسی کرد.

در مورد زنانی که سابقه خانوادگی یا شخصی آنها با افزایش خطر جهش های مضر BRCA1 / 2 همراه است ، و یا  سابقه نژادی  جهش های BRCA1 / 2 دارند  ، شواهد کافی وجود دارد که نشان می دهد فواید ارزیابی ریسک ، مشاوره ژنتیکی ، آزمایش ژنتیکی و مداخلات متوسط است
برای زنانی که سابقه شخصی یا خانوادگی و یا نژادی که با افزایش خطر جهش های مضر BRCA1 / 2 همراه نیست ، شواهد کافی وجود دارد که نشان می دهد مزایای ارزیابی ریسک ، مشاوره ژنتیکی ، آزمایش ژنتیکی و مداخلات . بدون سابقه خانوادگی یا شخصی خیلی کم یا وجود ندارد ، USPSTF شواهد كافی را یافت كه نشان می دهد مضرات کلی ارزیابی ریسک ، مشاوره ژنتیکی ، آزمایش ژنتیکی و مداخلات کم تا متوسط ​​است.

USPSTF

به پزشكان مراقبت های اولیه توصیه می كند كه پزشكان مراقبت های اولیه زنانی را كه دارای سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان پستان ، تخمدان ، لوله یا صفاق هستندو یا  دارای اجداد مرتبط با جهش های BRCA1 / 2 با یك ابزار كوتاه ارزیابی ریسک خانوادگی  ، بررسی شوند. زنانی که نتیجه مثبتی در رابطه با ابزار ارزیابی ریسک دارند باید مشاوره ژنتیکی دریافت کنند و اگر پس از مشاوره شامل بودند ، آزمایش ژنتیک را انجام دهند (توصیه B: USPSTF این سرویس را توصیه می کند زیرا اطمینان بالایی وجود دارد که سود خالص متوسط ​​است یا اطمینان متوسط وجود دارد. سود خالص متوسط ​​تا قابل توجه است).

USPSTF  توصیه می کند در برابر ارزیابی ریسک روتین ومعمولی ، مشاوره ژنتیکی ، و یا آزمایش ژنتیکی برای زنانی که سابقه شخصی یا خانوادگی یا اجدادی ندارند و با جهش های BRCA1 / 2 به طور بالقوه مضر همراه نیست ،  (توصیه D: USPSTF توصیه می کند که در برابر این سرویس ،با ضریب اطمینان متوسط یا زیاد باشد) یقین به اینکه خدمات فایده ای ندارند و یا اینکه مضرات از سود بالاتر باشد).

USPSTF یک نهاد مستقل و داوطلبانه است. کنگره ایالات متحده موافقت می کند که آژانس تحقیقات و کیفیت بهداشت و درمان (AHRQ) از عملیات USPSTF پشتیبانی کند.

منبع: www.ascopost.com
ترجمه : راضیه فرقانی