38990
دیدگاه
۱۳۹۸/۳/۷تعریف بلوغ و همه چیز درباره دوران بلوغ
<h2> تعریف بلوغ</h2> <p> ابتدا به تعریف بلوغ می پردازیم؛</p> <p style="text-align: justify;"> دوره ای که در طی ان صفات ثانویه جنسی بوجود می ایند و توانایی تولید مثل جنسی بدست میاید .</p> <p style="text-align: justify;"> عوامل موثر بر شروع بلوغ:</p> <p style="text-align: justify;"> ژنتیک عامل اصلی تعیین کننده <strong>شروع بلوغ</strong> است .</p> <p style="text-align: justify;"> وضعیت تغذیه ، وضعیت عمومی سلامت ، موقعیت جغرافیایی ، تماس با نور و وضعیت روانی</p> <p style="text-align: justify;"> <strong>بلوغ زودتر</strong> را در زندگی شهرنشینی ، نزدیک خط استوا و ارتفاعات پایینتر داریم .</p> <p style="text-align: justify;"> <strong>خطر شروع زودتر بلوغ</strong> را موارد فرزند خواندگی بدلایل ناشناخته داریم .</p> <p style="text-align: justify;"> فقدان پدر در منزل و نابینایی از دیگر موارد بلوغ زودرس هستند .</p> <p style="text-align: justify;"> در دختران <strong>تکامل بلوغ</strong> بطور تیپیک ٤.٥ سال طول میکشد .</p> <p> مراحل بلوغ</p> <p> - تسریع رشد </p> <p> - جوانه زدن پستان</p> <p> - ظهور موهای عانه</p> <p> - به حداکثر رسیدن رشد</p> <p> -منارک</p> <p> <img alt="دوره ای که در طی ان صفات ثانویه جنسی بوجود می ایند و توانایی تولید مثل جنسی بدست میاید ." src="PaydarCoreFileManagerPlaceHolder/1do.jpg" /></p> <p> طبقه بندی انحرافات تکامل بلوغ </p> <p> ١. <strong>تاخیر بلوغ </strong>: عدم بروز صفات ثانویه جنسی تا ١٣ سالگی و یا عدم منارکی تا ١٥ سالگی و یا تا ٥ سال پس از شروع تکامل بلوغی</p> <p> ٢. <strong>تکامل غیر همزمان بلوغ </strong></p> <p> ٣.<strong> بلوغ زودرس</strong> : شروع تکامل بلوغی قبل از ٧ سال در سفید پوست و قبل از ٦ سال در سیاه پوست و طبق برخی نظریات قبل از ٨ و ٧ سال</p> <p> ٤.<strong> بلوغ هتروسکسوال</strong> : بروز صفات جنس مخالف در سن مورد انتظار برای بلوغ</p> <p> </p> <p> <img alt="بلوغ زودرس دختران" src="PaydarCoreFileManagerPlaceHolder/2do.jpg" /></p> <p> قد و سرعت رشد </p> <p> دختران در طی جهش رشد متوسط ٢٥ و پسران ٢٨ سانتی متر رشد میکنند .</p> <p> در جهش رشد مرتبط با بلوغ استخوانهای دراز طویل میشوند و برای براورد سن استخوانی از شواهد رادیولوژیک تکامل استخوان دست غیر غالب و بطور کمتر ، زانوها و ارنجها استفاده میشود .</p> <p> در بعد از بلوغ در مردان توده بدون چربی و اسکلتی ١.٥ برابر خانمها است و در خانمها توده چربی دو برابر مردان است .</p> <p> پیدایش کومدونها در شیارهای بینی و پشت لاله گوش ممکن است اولین علامت قریب الوقوع بودن شروع بلوغ باشد .</p> <p> <img alt="علائم بلوغ" src="PaydarCoreFileManagerPlaceHolder/3do].jpg" /></p> <p> تغییرات هورمونی در بلوغ</p> <p> در هفته دهم ، GnRh و FSH و LH وجود دارند . غلظت گنادوتروپینها و استروئیدها در چند هفته اول زندگی کاهش می یابند .</p> <p> در <strong>مراحل ابتدایی بلوغ</strong> ، ازدیاد حساسیت Lh به GnRh وجود دارد و افزایش Lhو Fsh در خواب وجود دارد و در بلوغ افزایش کلی وجود دارد .</p> <p> افزایش ترشح اندرژنها از ادرنال در تحریک ادرنارک در هر دو جنس و رشد موهای عانه و اگزیلاری موثر است .</p> <p> اغاز افزایش تسریع شده اندرژنهای ادرنال در دو سال قبل از افزایش گنادوتروپینها و استروییدهای جنسی رخ میدهد .</p> <p> افزایش استرادیول در دخترها ابتدا فقط در طی ساعات روز است و نهایتا هم در روز و هم در خواب رخ میدهد .</p> <p> در طی بلوغ تولید تخمدانی استروژن اهمیت دارد نه محیطی.</p> <p> در پسران ، تستسترون تکامل ساختار بدنی مردانه و تغییر صدا را بعهده دارد و DHT باعث بزرگی الت و پروستات میشود .</p> <p> در شروع بلوغ ، هورمون رشد همزمان با افزایش گنادوتروپینها افزایش می یابد که باواسطه استروژن است .</p> <p> در دختران ، میزان Gh در هنگام منارک بیشترین است و سپس شروع به کاهش میکند و در پسران ، غلظت پایه در سراسر بلوغ ثابت است و بیشترین ضربان در طی خواب است .</p> <p> </p> <p> <img alt="بلوغ زودرس پسران و دختران" src="PaydarCoreFileManagerPlaceHolder/4do.jpg" /></p> <p> تاخیر یا وقفه بلوغ </p> <p> ١. ناهنجاریهای اناتومیک مسیر خروجی تناسلی : صفات ثانویه را بطور کامل دارند .</p> <p> - دیس ژنزی مولرین یا سندرم روکیتانسکی </p> <p> - انسداد دیستال تناسلی شامل هایمن ایمپرفوره و سپتوم عرضی واژن </p> <p> ٢. هیپو گنادیسم هیپر گنادوتروپیک که میزان FSH بیشتر از ٣٠ می باشد .</p> <p> - دیس ژنزی گنادال همراه با خصوصیات ترنر</p> <p> - دیس ژنزی گنادال خالص شامل 46 XX و 46 XY </p> <p> -نارسایی زودرس گنادال</p> <p> ٣. هیپو گنادیسم هیپو گنادوتروپیک با FSH و LH کمتر از ١٠ </p> <p> - تاخیر سرشتی </p> <p> - کمبود ایزوله گنادوتروپین </p> <p> - کمبودهای متعدد هورمونی</p> <p> - نئوپلاسم هیپوفیز و هیپو تالاموس مانند کرانیوفارنژیوم و ادنوم هیپوفیز </p> <p> - روندهای ارتشاحی مانند هیستیوسیتوز</p> <p> -بعد از پرتوتابی به CNS </p> <p> - بیماریهای مزمن شدید همراه با سوتغذیه </p> <p> - بی اشتهایی عصبی </p> <p> -امنوره شدید هیپوتالاموسی </p> <p> - داروهای انتی دوپامینرژیک و مهارکننده Gnrh </p> <p> -هیپوتیروییدی اولیه </p> <p> - کوشینگ </p> <p> داروهای شیمی درمانی </p> <p> نکته : انسداد یا ناهنجاری دیستال تناسلی باید از عدم حساسیت به اندرژن افتراق داده شود . که در عدم حساسیت ، تکامل پستان وجود دارد اما تکامل قابل توجه موهای اگزیلاری و پوبیس را نداریم و واژن ممکن است وجود نداشته یا کوتاه است .</p> <p> نکته : هیپو تیروییدی اولیه هم باعث بلوغ دیرس و هم متناقضا بلوغ زودرس میشود .</p> <p> نکته : در تمام افراد با بلوغ دیررس و افزایش FSH انجام کاریوتیپ الزامی است .</p> <p> <img alt="بلوغ زودرس چه سنی است" src="PaydarCoreFileManagerPlaceHolder/5do.jpg" /></p> <p style="text-align: justify;"> سندرم ترنر</p> <p style="text-align: justify;"> کاریوتایپ 45 X یا موزاییسم است .</p> <p style="text-align: justify;"> در نوزادان با کاریوتایپ 45x ، محدودیت <strong>رشد داخل رحمی</strong> شایع است و بعد از تولد کندی رشد از سال دوم یا سوم زندگی اغاز میشود .</p> <p style="text-align: justify;"> سایر علایم </p> <p style="text-align: justify;"> لنف ادم و هیگروم کیستیک گردنی </p> <p style="text-align: justify;"> گردن پره دار</p> <p style="text-align: justify;"> خالهای پیگمانته متعدد </p> <p style="text-align: justify;"> ناهنجاریهای قلب و کلیه و عروق بزرگ بطور شایع کلیه نعل اسبی و کوارکتاسیون ائورت</p> <p style="text-align: justify;"> ناخنهای کوچک با تحدب زیاد</p> <p style="text-align: justify;"> اغلب وجود همزمان دیابت ، اختلال تیرویید ، افزایش اولیه فشار خون و اختلالات اتوایمیون</p> <p style="text-align: justify;"> اکثرا هوش نرمال دارند اما نقص شناختی نامعمول بناجه مانند دارند و گاها درجاتی از رشد پستان وجود دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> تخمدانها کوچک است و میزان گنادوتروپینها بسیار کم ، ولی قابل اندازه گیری هستند .</p> <p style="text-align: justify;"> این افراد بسرعت به تجویز ضربانی Gnrh پاسخ میدهند و این روش ، فیزیولوژیک ترین روش القا تخمک گذاری است و در زنانی که خواستا ر بارداری نیستند تحویز استروژن و پروژسترون لازم است .</p> <p style="text-align: justify;"> ٣.کمبود ایزوله گنادوتروپین در همراهی با سندرم پرادر ویلی </p> <p style="text-align: justify;"> چاقی ، کوتاهی قد ، کوچکی دستها و پاها ، عقب ماندگی ذهنی و هیپوتونی شیرخوارگی</p> <p style="text-align: justify;"> ٤.کمبودهای هورمونی چندگانه هیپوفیز </p> <p style="text-align: justify;"> ممکن است مادرزادی بوده و یا اسپورادیک باشند.</p> <p style="text-align: justify;"> در کمبود Gh یا Tsh رشد و تکامل بلوغ متاثر میشود و حتما باید فبل از بلوغ تشخیص داده شوند چرا که مرگ و میر در کم کاری هیپوفیز بعلت بیماری عروقی و تنفسی زیاد است .</p> <p style="text-align: justify;"> ٥.کرانیوفارنژیوم :</p> <p style="text-align: justify;"> شایعترین تومر همراه با تاخیر بلوغ است</p> <p style="text-align: justify;"> در بالای سلاتورسیکا قرار دارد و ممکن است تا دهه دوم زندگی بدون علامت باشد .</p> <p style="text-align: justify;"> علایم : سردرد ، اختلال بینایی ، قد کوتاه و نارسایی رشد ، بلوغ تاخیری ، دیابت بی مزه </p> <p style="text-align: justify;"> امکان هیپرپرولاکتینمی همزمان است .</p> <p style="text-align: justify;"> تشخیص با رادیوگرافی است و درمان جراحی یا پرتودرمانی است .</p> <p style="text-align: justify;"> ٦.سایر اختلالات دستگاه عصبی مرکزی :</p> <p style="text-align: justify;"> - هیستیوسیتوز لانگرهانس</p> <p style="text-align: justify;"> - پرتودرمانی به دستگاه عصبی مرکزی</p> <p style="text-align: justify;"> ٧.بیماریهای مزمن شدید که اغلب با سوء تغذیه همراه هستند .</p> <p style="text-align: justify;"> بطور کل اگر کاهش وزن باعث رسیدن وزن به کمتر از ٨٠-٨٥ درصد وزن ایده ال شود باعث کمبود Gnrh میشود .</p> <p style="text-align: justify;"> ٨. بی اشتهایی عصبی و پرخوری عصبی</p> <p style="text-align: justify;"> سایر موارد همراه در بی اشتهایی عصبی عبارتند از : </p> <p style="text-align: justify;"> دیابت بی مزه نسبی ، تنظیم غیرطبیعی درجه حرارت ، هیپوتانسیون ، هیپوتیروییدی ، افزایش سرمی کورتیزول در غیاب شواهد هیپرکورتیزولیسم.</p> <p style="text-align: justify;"> تمام موارد فوق با افزایش وزن قابل برگشت هستند بجز ، امنوره و استئو پنی که ممکن است پابرجا بماند.</p> <p style="text-align: justify;"> اغلب مرگ ناگهانی بعلل هیپوگلیسمی و اختلال الکترولیت وجود دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> ٩.هیپرپرولاکتینمی </p> <p style="text-align: justify;"> بدنبال پرولاکتینوم ، هیپوتیروئیدی اولیه و یا سندرم سلا تورسیکای خالی ایجاد میشود .</p> <p style="text-align: justify;"> ١٠.مصرف داروهای شیمی درمانی </p> <p style="text-align: justify;"> هم پرتودرمانی شکمی و هم داروهای شیمی درمانی سیستمیک اثار توکسیک بر سلولهای زایا دارند .</p> <p style="text-align: justify;"> تخمدانها در دوران قبل بلوغ در مقایسه با بزرگسالی ، اسیب پذیری کمتری نسبت به این داروها دارند .</p> <p style="text-align: justify;"> بهتر است یک سال بعد از تکمیل درمان بررسی اندوکرین جهت احتمال هیپوگنادیسم انجام شود .</p> <p style="text-align: justify;"> ممکن است فعالیت خودبخود تخمدان حتی سالها بعد از درمان ایجاد شود . </p> <p> </p> <p> <img alt="سن بلوغ پسران" src="PaydarCoreFileManagerPlaceHolder/6do.jpg" /></p> <p> بلوغ غیر همزمان</p> <p> تکامل بلوغی غیر همزمان ، مشخصه عدم حساسیت به اندرژن است .</p> <p> مراجعه افراد با درجاتی از تکامل پستان بدون تکامل موهای جنسی است .</p> <p> افراد ٤٦xy هستند و برخی اختلالات گیرنده اندرژن و یا عملکرد اندرژن وجود دارد .</p> <p> وجود بیضه های دوطرفه ، ژنیتال خارجی مونث و واژن با انتهای کور .</p> <p> بعلت تولید Amh از بیضه ها ، پسرفت مولرین وجود دارد .</p> <p> احتمال فتق دوطرفه اینگویینال در نیمی از موارد است و تعیین کاریوتایپ در دختران قبل از بلوغ با فتق اینگویینال الزامی است .</p> <p> خطر بدخیمی سلول زایا ٢ درصد است و چون احتمال خطر تا قبل ٢٥ سال اندک است باید برداشتن بیضه ها را تا بعد از بروز صفات ثانویه بتاخیر انداخت و بعد از گنادکتومی ، تجویز استروژن برونزا ضرورت دارد .</p> <p> زمانیکه مقادیر نرمال و یا کمی افزایش یافته تستسترون در تناسب با جنس مذکر و مقادیر نرمال یا کمی افزایش یافته Lh و مقادیر نرمال Fsh وجود دارد به این بیماری شک میکنیم .</p> <p> نکته : در اغاز درمان اگاه کردن بیمار از کاریوتایپ عاقلانه نیست اما خانواده بیمار باید در جریان قرار گیرند .</p> <p> با توجه باحتمال توارث وابسته به X مغلوب ، خانواده باید تحت مشاوره ژنتیک و غربالگری قرار گیرند.</p> <h2> بلوغ زودرس</h2> <p style="text-align: justify;"> در دو نوع وابسته به گنادوتروپین یا مرکزی و مستقل از گنادوتروپین یا محیطی می باشد .</p> <p style="text-align: justify;"> شیوع در دختران ٢٠ برابر پسران است و در دختران اغلب ایدیوپاتیک است .</p> <p style="text-align: justify;"> روند ارزیابی بلوغ زودرس</p> <p style="text-align: justify;"> ١. سنجش گنادوتروپین و عملکرد تیرویید .</p> <p style="text-align: justify;"> .در tsh بالا هیپو تیروییدی مطرح است.</p> <p style="text-align: justify;"> .در Lh بالا ، نئوپلاسم مولد گنادوترپین و اغلب مولد گنادوتروپین کوریونی مطرح است. اغلب پیتالئوم و کوریوکارسینوم است و کمتر هپاتوبلاستوم.</p> <p style="text-align: justify;"> .در Lh پایین قدم بعدی :</p> <p style="text-align: justify;"> .اگر تکامل ایزوسکسوال است ، سنجش استرادیول را داریم که اگر بالا باشد احتمال نئوپلاسم بویژه تخمدانی است و اگر نرمال باشد بررسی Cns با CT,MRI ضرورت دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> .در تکامل هتروسکسوال ، سنجش Te,17 الفا هیدروکسی پروژسترون و DHEAS را داریم .</p> <p style="text-align: justify;"> افزایش تستوسترون دال بر نئوپلاسم مولد در تخمدان یا ادرنال است .</p> <p style="text-align: justify;"> در افزایش 17 الفا یا DHEAS احتمال هیپرپلازی ادرنال است .</p> <p style="text-align: justify;"> </p> <p style="text-align: justify;"> در <strong>روند بررسی بلوغ زودرس</strong> ، سن استخوانی همیشه باید بررسی شود .</p> <p style="text-align: justify;"> از تست تحریکی Gnrh میتوان برای تایید <strong>بلوغ زودرس مرکزی</strong> استفاده کرد ، بعد از تجویز ١٠٠ میکرو Gnrh اگر Lh بالای ١٥ باشد نشانگر <strong>بلوغ زودرس </strong>وابسته به گنادوتروپین اسام کوری فضایی شکلی دارند .</p> <p style="text-align: justify;"> عدم تکامل پستان در بلوغ ولی احتمال ادرنارکی وجود دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> نکته : کاریوتایپ 45x شایعترین اختلال کروموزومی منفرد در انسانها است و تریزومی شایعترین اختلال کروموزومی در جنین های سقط شده در سه ماه اول است .</p> <p> </p> <p> <img alt="بلوغ در دختران چه سنی است" src="PaydarCoreFileManagerPlaceHolder/7do.jpg" /></p> <p> در شک به ترنر انجام کاریوتایپ الزامی است که برای رد کردن وحود بخشی از کروموزوم Y است که با خطر گنادوبلاستوم همراه است و در صورت وجود Y گنادکتومی در زمان تشخیص الزامیست .</p> <p> گنادوبلاستوم ها ، تومرهای خوش خیم و بدون قابلیت متاستاز هستند ، اما میتوانند بعنوان پیش ساز بدخیمیهای سلولهای زایا بویژه دیس ژرمینوم و تراتوم ، امبربونال سل کارسینوم و تومر سینوس اندودرمال عمل کنند .</p> <p> در افراد بدون شواهد متاستاتیک میتوان رحم را حهت لقاح ازمایشگاهی حفظ کرد .</p> <p> در ترنر در بارداری ، بعلت خطر پارگی ائورت و دیسکسیون احتمال مرگ ناگهانی است که حتی در موارد قطر نرمال ریشه ائورت هم امکان دارد .</p> <p> ارزیابیهای لازم قبل از اقدام به بارداری : </p> <p> بررسی کاردیولوژیک با MRI ائورت </p> <p> تستهای عملکرد تیرویید و انتی بادیها</p> <p> گلوکز ناشتا</p> <p> تست عملکرد کلیه و پیلوگرافی وریدی</p> <p> درمان سندرم ترنر</p> <p> درمان با هورمون رشد ، با شروع از ٢-٨ سال می باشد و افزایش تدریجی دوز و ادامه درمان تا حدود ١٠ سال می باشد و اغلب باعث قد بالای ١٥٠ میشود .</p> <p> در دختران بالای ٨ سال یا بسیار کوتاه قد میتوان از دوزهای بیشتر هورمون رشد و یا افزودن اکساندرلون استفاده نمود .</p> <p> شروع استروژن در ١٢-١٣ سالگی در صورتیکه بیمار چند سال هورمون رشد دریافت نموده است .</p> <p> شروع درمان با دوز کم استروژن به تنهایی است (٣/. یا ٦٢٥/. استروژن کونژوگه ) که بعد از اولین خونریزی واژینال یا ٦-١٢ ماه بعد در صورتیکه هنوز خونریزی ندارند ، پروژسترون اصافه میشود ( مدروکسی ٥-١٠ یا میکرونیزه خوراکی ٢٠٠ مدت ١٢-١٤ روز هر یک تا دو ماه ) </p> <p> مقدار استروژن در عرض ١-٢ سال افزوده میشود تا به دو برابر تجویزی زنان یائسه برسد .</p> <p> پایش دقیق از نظر فشار خون در صورت تجویز استروژن ضروری است .</p> <p> ادامه درمان تا زمان یائسگی طبیعی ادامه دارد .</p> <p> اشکال موزاییسم</p> <p> امکان تکامل نرمال بلوغ وجود دارد و تصمیم برای شروع استروژن بر اساس میزان FSH در بلوغ است .</p> <p> امکان بارداری با اووسیت اهدایی بیشتر از ٥٠ درصد است .</p> <p> امکان خطر مرگ ناکهانی در اثر پارکی ائورت مشابه فنو تیپ ترنر است .</p> <p> دیسژنزی گنادال خالص </p> <p> افراد فنوتیپ مونث 46xx یا 46xy با گنادهای نواری .</p> <p> قد متوسط دارند و علایم ترنر را ندارند اما FSH افزایش می یابد .</p> <p> نوع 46XY گاه سندرم سویر نام دارد و خارج کردن گنادها الزامیست .</p> <p> این افراد از استروژن برونزا سود میبرند و کاندید اووسیت اهدایی هستند .</p> <p> نارسایی زودرس گنادال </p> <p> تکامل نرمال تخمدانها وجود دارد اما در سن مورد انتظار بلوغ فاقد اووسیت هستند .</p> <p> <img alt=" انحرافات تکامل بلوغ " src="PaydarCoreFileManagerPlaceHolder/8do.jpg" /></p> <p> ارزیابی تاخیر یا وقفه بلوغی </p> <p> اولین قدم شرح حال و معاینه فیزیکی است .</p> <p> ١. رشد پستانها بیشتر از موهای عانه = عدم حساسیت به اندرژن</p> <p> ٢. کامل بودن صفات ثانویه = انسداد دیستال تناسلی یا اژنزی مولرین </p> <p> ٣. نارسی صفات ثانویه که در این صورت میزان Prl و FSH را چک میکنیم :</p> <p> الف . FSH بالا نیاز به کاریوتیپ دارد که دو حالت دارد :</p> <p> ١. کاریو تایپ نرمال : دیس ژنزی گنادال 46XX و یا نارسایی زودرس تخمدان مطرح است .</p> <p> ٢. کاریوتیپ انرمال : 45Xیا 46XY و یا دیس ژنزی موزاییسم</p> <p> </p> <p> ب. FSH نرمال یا پایین : قدم بعد بررسی عملکرد هیپوفیز و رادیو گرافی سلا تورسیکا است .</p> <p> ١. در صورت طبیعی بودن ، موارد تاخیر سرشتی و کمبود ایزوله Gt و سوءتغذیه و بیماری مزمن مطرح است .</p> <p> ٢. در موارد غیر طبیعی ، کم کاری هیپوفیز و تومر CNS مطرح است .</p> <p> </p> <p> ج. پرولاکتین بالا : قدم بعد کنترل TSH و T4 است :</p> <p> ١. در TsH بالا هیپو تیروییدی مطرح است .</p> <p> ٢. در TSH نرمال ، نیاز به MRI و سی تی است .</p> <p> </p> <p> هیپوگنادیسم هیپو گنادوتروپیک</p> <p> ناشی از اختلال ترشح Gnrh ، اختلال ازاد سازی گنادوتروپینها و یا هر دو میباشد .</p> <p> بروز اسپورادیک و فامیلیال دارد و ناشی از جهش چندین نوع ژن می باشد .</p> <p> ١.تاخیر سرشتی </p> <p> شایعترین علت بلوغ تاخیری است.</p> <p> تنها زمانی قابل تشخیص است که با بررسی دقیق سایر علل بلوغ تاخیری رد شده باشند و در پیگیری طولی ، تکامل جنسی طبیعی باثبات رسیده باشد .</p> <p> برخی پزشکان برای تحریک درجاتی از بلوغ ، بمدت ٣-٤ ماه اقدام بتجویز مقادیر کم استروژن برونزا میکنند .</p> <p> ٢.سندرم کالمن</p> <p> در مردان تریاد ، انوسمی و هیپوگنادیسم و کوررنگی دارد .</p> <p> سایر اختلالات : شکاف کام و لب ، اتاکسی مخچه ای ، ناشنوایی عصبی ، اختلالات تشنگی و ازاد شدن وازوپرسین </p> <p> موارد اسپورادیک شایعتر از وراثتی است و در انواع وابسته به X و اتوزومال غالب و مغلوب می باشد .</p> <p> سایر ویژگیهای نوع وابسته به x : </p> <p> اژنزی یکطرفه کلیه ، سین کینزی دو دستی ( بروز همزمان حرکات غیر اردای با ارادی ) و ناشنوایی حسی ، عصبی </p> <p> از نظر بالینی در کالمن بطور تیپیک وضعیت کودکانه جنسی و ساختار خوت .</p> <p> نکته : در مواردی که بیمار دختر کم سن و سال با علت صرفا جوانه زدن پستان یا جوانه زدن زودرس موهای اگزیلار و عانه می اید میتوان بیمار را با فواصل کوتاه فقط پیگیری کرد و در صورت شواهد پیشرفت بلوغ ، بررسیهای لازم را انجام داد.</p> <p> تلارک زودرس</p> <p> معمولا در سنین ٢ سال و ندرتا بعد از ٤ سال رخ میدهد .</p> <p> نوعی اختلال خوش خیم و خودبخود محدود شونده است و در اثر افزایش حساسیت پستانها به مقادیر اندک استروژن ایجاد میشود .</p> <p> اطمینان بخشیدن و پیگیری لازم است و ندرتا پیش درامد گنادارک پیش رونده است .</p> <p> اندازه گیری حجم رحم احتمالا بهترین ویژگی برای افتراق از بلوغ زودرس است .</p> <p> در صورت نیاز سونو پستان برای افتراق از فیبرادنوم ، کیستها و نوروفیبروم کمک کننده است .</p> <p> </p> <p> <img alt="ادرانک زودرس" src="PaydarCoreFileManagerPlaceHolder/9do.jpg" /></p> <p> ادرنارک زودرس</p> <p style="text-align: justify;"> افزایش حساسیت به مقادیر اندک اندرژنها میتواند باعث شود و باید از CAH دیررس افتراق داده شود .</p> <p style="text-align: justify;"> احتمال تخمدان پلی کیستیک ، هیپرانسولینمی ، اکانتوزیس و دیس لیپیدمی در بزرگسالی افزایش دارد و میتواند اولین علامت مقاومت به انسولین باشد.</p> <p style="text-align: justify;"> <strong>منارک زودرس ایزوله</strong></p> <p style="text-align: justify;"> وجود خونریزی واژینال بین ١ تا ٩ سال در غیاب سایر علایم بلوغ</p> <p style="text-align: justify;"> معمولا محدود به چند روز است و ممکن است یک تا شش سال عود کند .</p> <p style="text-align: justify;"> <strong>موارد</strong></p> <p style="text-align: justify;"> جسم خارجی</p> <p style="text-align: justify;"> تروما</p> <p style="text-align: justify;"> سوء استفاده جنسی</p> <p style="text-align: justify;"> عفونت واژینال</p> <p style="text-align: justify;"> نیوپلاسم</p> <p style="text-align: justify;"> مکون البرایت</p> <p style="text-align: justify;"> هیپوتیروییدی اولیه</p> <p style="text-align: justify;"> بلوغ زودرس مرکزی</p> <p style="text-align: justify;"> شایعترین علت ، نوع سرشتی است و اغلب روند اهسته دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> عارضه اصلی ، محدودیت قد است .</p> <p style="text-align: justify;"> سایر علل : تومر ، عفونت ، ناهنجاری مادرزادی یا اسیبهای تروماتیک هیپوتالاموس</p> <p style="text-align: justify;"> هامارتوم هیپوتالاموس</p> <p style="text-align: justify;"> نیوپلاسم واقعی نیست و باعث بلوغ قبل ٣ سال میشود . احتمال تشنج توام با حملات خنده میشود و اختلال رفتاری ، عقب ماندگی ذهنی و سندرم دیس مورفیک وجود دارد . درمان مدیکال و با اگونیست Gnrh است .</p> <p style="text-align: justify;"> نکته : کارایی انالوگهای Gnrh در افزایش قد بزرگسالی فقط در بلوغ زودرس مرکزی در دختران زیر شش سال اثبات شده است .</p> <p style="text-align: justify;"> مهمترین معیار بالینی برای اغاز درمان با Gnrh ، اثبات پیشرفت بلوغ در دوره سه تا شش ماهه است و اگر کودک در دورن تانر سوم یا بالاتر باشد ممکن است نظارت لازم نباشد و قطع در سن تقویمی ١١ سال است و سن استخوانی ١٢ سال .</p> <p style="text-align: justify;"> بلوغ زودرس محیطی </p> <p style="text-align: justify;"> تولید هورمون از تخمدان و ادرنال و یا نیوپلاسم است .</p> <p style="text-align: justify;"> کیستهای کوچک عملکردی تخمدان بطور شایع باعث بلوغ جنسی گذرا میشوند .</p> <p style="text-align: justify;"> کیستهای ساده را میتوان فقط تحت نظر گرفت .</p> <p style="text-align: justify;"> تومرهای گرانولوزا تکا ، شایعترین تومر مترشحه استروژن هستند و اغلب خوش خیم هستند .</p> <p style="text-align: justify;"> تماس با استروژن برونزا از دیگر علل هستند .</p> <p style="text-align: justify;"> سندرم مکون البرایت </p> <p style="text-align: justify;"> تریاد : دیس پلازی فیبر چند استخوانی ، نقاط شیر قهوه ، بلوغ زودرس </p> <p style="text-align: justify;"> بلوغ اغلب در دو سال اول رخ میدهد و بصورت خونریزی قاعدگی است و در اثر کیستهای عملکردی است و میزان استروژن افزایش دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> امکان هیپر تیروییدی ، هیپرکورتیزولیسم ، هیپرپرولاکتینمی ، اکرومگالی و هیپر پارا تیروییدی وجود دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> درمان با مهار کننده های اروماتاز مثل تستولاکتون و فادروزول است .</p> <p style="text-align: justify;"> احتمال مفید بودن تاموکسیفن هم میباشد .</p> <p style="text-align: justify;"> هیپوتیروییدی اولیه </p> <p style="text-align: justify;"> اختمال تلارک زودرس یا خونریزی واژینال ایزوله وجود دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> احتمال گالاکتوره وجود دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> در سونو احتمال کیست تخمدانی وجود دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> هیپوتیروییدی اولیه ، تنها علت بلوغ زودرس است که با تاخیر سن استخوانی همراه است .</p> <p style="text-align: justify;"> درمان با لووتیروکسین باعث برگشت علایم میشود .</p> <p style="text-align: justify;"> هیپرپلازی مادرزادی ادرنال</p> <p style="text-align: justify;"> بلوغ زودرس هتروسکسوال ، همواره منشا محیطی دارد و اغلب موارد از هیپرپلازی مادرزادی ادرنال ناشی میشود .</p> <p style="text-align: justify;"> ١. کمبود ٢١ هیدروکسیلاز :</p> <p style="text-align: justify;"> در سه شکل دیده میشود :</p> <p style="text-align: justify;"> .ویریلیزاسیون ساده که هنکام تولد بعلت ابهام تناسلی مشخص میشود .</p> <p style="text-align: justify;"> نوع همراه با اتلاف نمک</p> <p style="text-align: justify;"> نوع غیر کلاسیک یا با شروع تاخیری که در ان تکامل هتروسکسوال در سن بلوغ رخ میدهد.</p> <p style="text-align: justify;"> در نوع کلاسیک ، دختران با دستگاه تناسلی مبهم متولد می شوند که شامل کلیتوریس بزرگ و چسبندگی لبیواسکروتال و سینوس ادراری تناسلی است . اعضا تناسلی داخلی نرمال هستند . در اغلب موارد همراه با اتلاف نمک می باشد و علایم هیپو ناترمی ، هیپر کالمی و هیپوتانسیون دیده میشود .</p> <p style="text-align: justify;"> نکته : حتی در دختران با ویریلیزاسیون خفیف بدو تولد ، باید از نظر بروز نشانه های بالقوه خطرناک در چند هفته اول تولد تحت نظر باشند .</p> <p style="text-align: justify;"> در شکل کلاسیک در کودکی رشد سریع دارند و زودتر از موعد وارد روند بلوغ میشوند و نهایتا قد کوتاهی خواهند یافت .</p> <p style="text-align: justify;"> در صورت درمان مناسب CAH ، تنها اختلال ارثی تمایز جنسی است که امکان حاملگی نرمال را دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> در نوع کلاسیک افزایش چشمگیر ١٧ الفا هیدروکسی پروژسترون را داریم .</p> <p style="text-align: justify;"> کمبود سه بتا هیدروکسی استرویید دهیدرژناز</p> <p style="text-align: justify;"> افزایش تیپیک ١٧ هیدرکسی پرگننولون و DHEA را داریم .</p> <p style="text-align: justify;"> شکل غیر کلاسیک شایعتر است و ممکن است با بلوغ زودرس هتروسکسوال همراه باشد ولی شایعتر هیپراندرژنیسم بعد از بلوغ را داریم .</p> <p style="text-align: justify;"> درمان هیپرپلازی مادرزادی ادرنال </p> <p style="text-align: justify;"> درمان جایگزین استروییدهای مورد کمبود لازم است ، هیدروکوتیزون و مینرالو کوتیکوییدها اغلب نیاز به تجویز است .</p> <p style="text-align: justify;"> هدف از درمان سرکوب مقادیر صبحگاهی ١٧ الفا هیدروکسی پروژسترون است .</p> <p style="text-align: justify;"> نکته : امکان تشخیص پره ناتال کمبود ٢١ هیدروکسیلاز در بیماران در معرض خطر وجود دارد و با اثبات افزایش میزان ١٧الفا هیدروکسی پروژسترون یا ٢١ داکسی کورتیزول در مایع امنیون می باشد و امکان تشخیص ژنتیکی نیز با نمونه پرزها و امنیوسنتز وجود دارد . میتوان به خانم حامله از فبل هفته ٩ دگزامتازون تجویز کرد و اگر جنین پسر باشد یا دختر غیر مبتلا ، قطع نمود وگرنه تا ترم ادامه داد.</p> <p style="text-align: justify;"> در تجویز دگزا احتمال عوارض مادری شامل هیپرتانسون ، کوشینگ و افزایش شدید وزن می باشد که بعد از زایمان قابل برگشت است .</p> <p style="text-align: justify;"> تکامل بلوغی هتروسکسوال</p> <p style="text-align: justify;"> شایعترین علت تکامل هتروسکسوال در سن بلوغ ، Pcos است که بصورت هیپراندرژنیسم وابسته به LH تعریف میشود .</p> <p style="text-align: justify;"> تشخیص این سندرم مستلزم وجود حداقل دو معیار از موارد زیر است :</p> <p style="text-align: justify;"> اولیگواوولاسیون یا عدم تخمک گذاری</p> <p style="text-align: justify;"> علایم بالینی یا بیوشیمیایی</p> <p style="text-align: justify;"> علایم سونو بصورت وجود حداقل ١٢ فولیکول ٢-٩ میلیمتر در هر تخمدان و یا افزایش حجم تخمدان بیشتر از ١٠ میلیمتر</p> <p style="text-align: justify;"> تظاهرات بالینی</p> <p style="text-align: justify;"> - امکان افزایش وزن</p> <p style="text-align: justify;"> - امکان ناخیر منارک یا امنوره اولیه</p> <p style="text-align: justify;"> - اغلب افزایش Lh و همیشه افزایش تولید اندرژن ، اما امکان سطح خونی نرمال اندرژنها وجود دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> - میزان استرون در موارد عدم تخمک گذاری بیشتر از استرادیول است .</p> <p style="text-align: justify;"> - علایم توام فمینیزاسیون و ماسکواینیزاسیون در زمان بلوغ اهمیت تشخیصی زیادی دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> - امکان درجاتی از مقاومت انسولینی </p> <p style="text-align: justify;"> </p> <p style="text-align: justify;"> افتراق Pcos از شکل غیر کلاسیک CAH </p> <p style="text-align: justify;"> - افزایش میزان ١٧ الفا هیدروکسی در CAH ، که البته گاها در Pco هم افزایش دارد و نیز امکان افزایش Dheas وجوددارد .</p> <p style="text-align: justify;"> اندازه گیری ١٧ الفا در خانم با سیکلهای منظم باید در مرحله فولیکولی و در اوایل صبح انجام شود .</p> <p style="text-align: justify;"> میزان پایه ١٧ الفا اگر بیشتر از ٨٠٠ باشد جنبه تشخیصی برای CAH دارد . در مقادیر ٣٠٠-٨٠٠ نیاز به تست تحریکی کورتیکوتروپین برای افتراق از Pco میباشد .</p> <p style="text-align: justify;"> گاه در مقادیر کمتر از ٣٠٠ نیز احتمال اشکال غیرکلاسیک هست و در صورت شک بالینی باید تست تحریکی انجام شود .</p> <p style="text-align: justify;"> در تست تحریکی ، اندازه گیری ١٧ الفا در ٣٠ دقیقه پس از تحویز کوزیتروپین ٢٥/. میلی گرم صورت میگیرد .</p> <p style="text-align: justify;"> در زنان با هیرسوتیسم و هیپرتانسیون باید میزان ١١ داکسی کورتیزول هم اندازه گیری شود .</p> <p style="text-align: justify;"> در موارد افزایش یافته ١٧ الفا نیاز به سرکوب با کورتیکویدها است .</p> <p style="text-align: justify;"> نکته : وضعیت قاعدگی بسرعت با تجویز کورتیکوییدها بهبود می یابد اما هیرسوتیسم بشدت مقاوم بدرمان است .</p> <p style="text-align: justify;"> در هیرسوتیسم ایدیو پاتیک ، قاعدگیهای منظم همراه با تخمک گذاری وجود دارد و بازتابی از تشدید فعالیت اندرژن در فولیکولهای مو است .</p> <p style="text-align: justify;"> ابهام تناسلی در هنگام تولد </p> <p style="text-align: justify;"> ارزیابی فوری برای شناسایی اختلالات بالقوه لازم است . و چون CAH تنها وضعیت مخاطره امیز است تا رد شدن ان ، تشخیص اولیه خواهد بود .</p> <p style="text-align: justify;"> حمایت از والدین در چند روز اول اهمیت زیادی دارد .</p> <p style="text-align: justify;"> توجه به محل یا قوام گنادها مهم است و گنادی که در لبهای ولو یا اینگویینال هستند ، تقریبا همیشه بافت بیضه هستند .</p> <p style="text-align: justify;"> بیضه عموما نرمتر از تخمدان است و ته رنگ قرمز بخود میگیرد .</p> <p style="text-align: justify;"> تخمدان اغلب سفید ، فیبرو و به هم تابیده است .</p> <p style="text-align: justify;"> گنادی که قوام متغیر دارد ، ممکن است اووتستیس ، بیضه یا نوار گنادی باشد که دچار تغییر شکل بدخیم شده است .</p> <p style="text-align: justify;"> تستهای خط اول در نوزاد </p> <p style="text-align: justify;"> ١. کاریوتیپ</p> <p style="text-align: justify;"> ٢. اندازه گیری میزان سرمی ١٧ هیدروکسی پروژسترون ، تستوسترون ، گنادوتروپین ها ، انتی مولرین و الکترولیتها </p> <p style="text-align: justify;"> ٣. سونو شکمی و لگنی برای اززیابی اناتومی واژن ، رحم یا سینوس اوروژنیتال ، رد کردن ناهنجاریهای کلیه و تعیین محل گنادهای اینگویینال </p> <p style="text-align: justify;"> ٤. ازمایش تجزیه ادرار ، برای بررسی پروتیین بعنوان تست غربالگری ناهنجاریهای همراه کلیوی </p> <p style="text-align: justify;"> سایر اقدامات بعدی</p> <p style="text-align: justify;"> ١. تست تحریک با گنادوتروپین کوریونی و ادرنوکورتیکوتروپین برای ارزیابی بیوسنتز استروییدهای بیضه و ادرنال</p> <p style="text-align: justify;"> ٢.انالیز استروییدهای ادراری </p> <p style="text-align: justify;"> ٣.مطالعات تصویر برداری </p> <p style="text-align: justify;"> ٤. بیوپسی گنادال </p> <p style="text-align: justify;"> ٥.تست ژنتیکی </p> <p style="text-align: justify;"> نکته : ابهام تناسلی ممکن است از مصرف تراتوژنها توسط مادر ناشی شود که تماس باید در مرحله ارگانوژنز باشد .</p> <p style="text-align: justify;"> بطور کل اکثر استروییدهای صناعی که ویژگیهای اندرژنی ضعیف دارند میتوانند بر روند تمایز ژنیتال تاثیر بگذارند و اغلب مقادیر زیاد لازم است .</p> <p style="text-align: justify;"> دانازول تنها دارویی است که با مصرف در مقادیر روتین نیز میتواند باعث ابهام جنسی شود .</p> <p style="text-align: justify;"> مصرف غیر عمدی کنتراسپتیوهای با مقادیر کم مسترانول یا اتینیل استرادیول و ١٩ نوراستروییدها باعث ویریلیزاسیون نمیشوند .</p> <p> </p> <p> <strong>وب نوشت راضیه فرقانی</strong></p> <p> <strong>منبع : کتاب بیماریهای زنان نواک 2012</strong></p>
راضیه فرقانی کارشناس مامایی
راضیه فرقانی کارشناس مامایی دانش آموخته دانشگاه علوم پزشکی تهران با سابقه ۲۸ سال فعالیت مامایی وزنان درمطب وبیمارستان درتهران .. درحال حاضر مدیر وب سایت تخصصی نوین ماما می باشند که دانش وتجربیات خود را دراین زمینه به کاربران گرامی ارائه می دهند.
دیدگاه
ارسال نظر
ارسال