تست NIPT و تعیین جنسیت

0 دیدگاه

تست NIPT و تعیین جنسیت

Sex selection and non‐invasive prenatal testing

معرفی آزمایشهای غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) این امکان را دارد که عمل خاتمه انتخابی جنسی در بارداری (TOP) را به یک پروسه سریعتر تبدیل کند. NIPT می تواند جنسیت جنین را بسیار دقیق و در اوایل بارداری تعیین کند که از 7 هفتگی بارداری به طور دقیق قابل تشخیص است. این روش زودتر از روش های دیگر تعیین جنسیت مانند سونوگرافی یا پرزهای کوریونی (CVS)، معمولاً انجام می شود.

همچنین NIPT برای تعیین جنسیت جنین بسیار دقیق است، در یک بررسی سیستماتیک از NIPT در بارداری های تک قلویی در سال 2017 مشخص شد که حساسیت و ویژگی NIPT برای جنسیت جنین به ترتیب 98% و 99% است. NIPT توسط بسیاری از ارائه دهندگان برای بارداری های دوقلو ارائه نمی شود، یک بررسی سیستماتیک در سال 2011 نشان داد که تعیین جنسیت جنین توسط NIPT قبل از 7 هفته حاملگی غیرقابل اعتماد است بااین حال روش ddPCRقبل 7هفته میتواند کمک کننده باشد.

همچنین NIPT میتواند وجود آنئوپلوییدهای کروموزوم جنسی (SCA) و سایر اختلالات رشد جنسی را شناسایی کند. با این حال، توجه به این نکته مهم است که دقت NIPT برای SCA متفاوت است و نسبت به کاربرد آن برای اختلالات کروموزوم اتوزوم از دقت کمتری برخوردار است.

اختلاف نظر بین جنسیت نتایج فنوتیپ و NIPT همچنین می تواند به دلیل جابجایی، حذف، سایر اختلالات رشد جنسی، از بین رفتن سندرم دوقلو یا کیمریسم مادر اتفاق بیفتد.

____________________________________________________________________

بيشتر بخوانيد: مراقبت سه ماهه اول بارداري

____________________________________________________________________

روشهای فعلی پایان دادن به انتخاب جنسیت

در بارداری این نگرانی وجود دارد که NIPT، به دلیل سهولت، دقت و در دسترس بودن در اوایل بارداری ، ممکن است افزایش در انتخاب ختم جنسی بارداری (TOP) را تسهیل کند، شناسایی جنسیت با سونوگرافی رایج ترین روش فعلی تعیین جنسیت است، اما میزان دقت آن فقط در مراحل بعدی بارداری به NIPT نزدیک می شود (به عنوان مثال ، بیش از 14 هفته)

سونوگرافی در هفته 18 تا 22 بارداری توصیه می شود و بنابراین، این زمانی است که والدین در صورت تمایل، جنسیت جنین خود را تعیین می کنند. با این حال، زنان باردار به طور فزاینده ای خواستار تعیین جنسیت در سونوگرافی سه ماهه اول بارداری (به عنوان مثال ، 12 هفته بارداری) هستند، علی رغم دقت پایین تر در تعیین جنسیت در این حاملگی یک مطالعه در سال 2016 نشان داد که از سن بارداری 12 هفته، تعیین جنسیت جنین در 79٪ موارد عملی و دقیق بود.

از آزمونهای تشخیصی تهاجمی مانند CVS نیز می توان برای تعیین جنسیت جنین بسیار دقیق استفاده کرد با این حال، به طور کلی، CVS به دلیل افزایش ناهنجاری های اندامی قبل از 10 هفته بارداری انجام نمی شود. همچنین NIPT به زن باردار اجازه می دهد پیوند مادر و جنین را به تعویق بیندازد. این عوامل ممکن است در صورت استفاده از NIPT پیگیری TOP را به طور قابل توجهی آسان کند، بنابراین، بررسی این موارد اخلاقی در چارچوب تصویب NIPT مهم است.

www.ncbi.nlm.nih.gov/

ترجمه : مریم سادات معصوم زاده