تالاسمی وبارداری

تالاسمی وبارداری

25 خرداد 1401

ما دراین مقاله بطور خلاصه به موارد زیر می پردازیم

تالاسمی چیست؟

چه نوع تالاسمی وجود دارد؟

چگونه بفهمم تالاسمی دارم؟

چگونه بفهمم نوزاد متولد نشده ام تالاسمی دارد؟

تالاسمی چه تاثیری بر بارداری من خواهد داشت؟

نوزاد من در دوران بارداری چگونه تحت نظر خواهد بود؟

تالاسمی بر نتایج بارداری وزایمان چه تاثیری دارد؟

تالاسمی چه تاثیری بر تولد نوزاد من خواهد داشت؟

از کجا می توانم کمک و پشتیبانی دریافت کنم؟

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی (ژنتیکی) است. زمانی اتفاق می افتد که ژن های جهش یافته بر توانایی بدن برای ساخت هموگلوبین سالم، پروتئین غنی از آهن موجود در گلبول های قرمز تأثیر می گذارند.

هموگلوبین اکسیژن را به تمام قسمت های بدن و دی اکسید کربن را به ریه ها می برد تا بازدم شود.

وقتی ژن ها جهش می یابند به این معنی است که برای همیشه تغییر می کنند، بنابراین تالاسمی یک بیماری مادام العمر است.

مامای شما به عنوان بخشی از مراقبت های معمول در اوایل بارداری به شما آزمایش خون می دهد تا بررسی کند که آیا حامل جهش ژنی تالاسمی هستید یا خیر. تالاسمی انواع مختلفی دارد و اگر فقط یک نوع خفیف آن دارید، ممکن است ندانید که به آن مبتلا هستید.

با این حال، مهم است که بدانید، زیرا ممکن است کودک شما این ژن را از شما به ارث برده باشد. بارداری ممکن است زمانی باشد که برای اولین بار متوجه می شوید که تحت تاثیر تالاسمی قرار گرفته اید.

چه نوع تالاسمی وجود دارد؟

بسته به اینکه کدام قسمت از هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است، انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. هموگلوبین از زنجیره های پروتئینی همسان تشکیل شده است: زنجیره آلفا و زنجیره بتا.

علائم تالاسمی به طور گسترده ای از خفیف تا شدید متفاوت است. بستگی به این دارد که کدام ژن جهش یافته است، و اینکه آیا هموگلوبین آلفا یا بتا است که تحت تاثیر قرار می گیرد.

اصطلاحات تالاسمی مینور (یا صفت تالاسمی)، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور برای توصیف شدت علائم استفاده می شود.

تالاسمی مینور، یا صفت، هیچ علامتی ندارد. تالاسمی اینترمدیا می تواند مشکلاتی ایجاد کند، به عنوان مثال، برخی از بیماران ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند، گهگاه یا به طور منظم. شدیدترین نوع بیماری تالاسمی ماژور است.

تالاسمی آلفا

جهش در زنجیره های هموگلوبین آلفا باعث تالاسمی آلفا می شود. زنجیره های آلفا توسط چهار ژن تولید می شوند.

اگر یک ژن جهش یافته باشد، به ندرت علائمی وجود دارد.

اگر دو ژن جهش یافته باشند، ممکن است منجر به کم خونی خفیف شود. به این صفت تالاسمی آلفا می گویند.

اگر سه ژن جهش پیدا کنند، وضعیتی به نام بیماری هموگلوبین H (HbH) ایجاد می شود.

جهش هر چهار ژن آلفا باعث شدیدترین شکل این بیماری می شود. این تالاسمی آلفا ماژور (سندرم Hb Bart) نامیده می شود. متأسفانه تعداد کمی از نوزادان مبتلا به آلفا تالاسمی ماژور بعداز بارداری یا تولد زنده می مانند.

اگر از نژاد آفریقایی، آسیایی، هندی یا خاورمیانه ای باشید، احتمال ابتلا به تالاسمی آلفا بیشتر است.

تالاسمی بتا

جهش در زنجیره های هموگلوبین بتا باعث بتا تالاسمی می شود. زنجیره های بتا توسط دو ژن تولید می شوند:

اگر یک ژن معیوب باشد به این معنی است که کودک شما ناقل تالاسمی بتا است که به عنوان صفت بتا تالاسمی یا بتا تالاسمی مینور نیز شناخته می شود. ممکن است کودک شما اصلاً علائمی نداشته باشد.

اگر دو ژن معیوب باشند، مجموعه پیچیده تری از علائم کم خونی را ایجاد می کند که از خفیف تا شدید متغیر است. این بتا تالاسمی اینترمدیا نامیده می شود. همه چیز به تعاملات پیچیده ژن های آسیب دیده بستگی دارد. برخی از افراد بدون درمان در بیمارستان می توانند خود را خوب نگه دارند.

گاهی اوقات، معیوب بودن دو ژن منجر به شکل جدی تری از تالاسمی به نام بتا تالاسمی ماژور می شود.

تالاسمی بتا بسیار شایع تر از تالاسمی آلفا است. بسیاری از افراد مبتلا به آن هیچ علامتی ندارند و نمی دانند که حامل ژن جهش یافته هستند مگر اینکه آزمایش خون برای آن انجام دهند.

اگر اجداد شما از کشورهای مدیترانه، اروپای شرقی، خاورمیانه، هند یا شمال آفریقا باشند، به احتمال زیاد به تالاسمی بتا مبتلا خواهید شد. در بریتانیا، بیشتر موارد در خانواده های پاکستانی، مدیترانه ای، هندی، بنگلادشی یا سایر آسیایی ها وجود دارد.

چگونه بفهمم تالاسمی دارم؟

آزمایش های خون روتین بارداری به شما خواهد گفت. به جز زمانی که یکی از انواع شدید بیماری را داشته باشید ، ممکن است ندانید که جهش ژنی را دارید. این امر برای افراد مبتلا به آلفا یا بتا تالاسمی مینور که معمولاً متوجه بیماری خود نیستند کاملا رایج است ، زیرا معمولاً آنها فقط حامل آن هستند و علائمی ندارند.

بسته به محلی که در آن زندگی می کنید ، ممکن است ماما یا پزشک نیز از شما بخواهد که پرسشنامه نژاد خانوادگی خود را تکمیل کنید. این امر به این منظور صورت میگیرد که بررسی شود شما یا پدر کودک شما در معرض خطر حمل جهش های ژنی بیماری سلول داسی یا تالاسمی هستید یا خیر.

بیماری سلول داسی نوع دیگری از اختلالات خونی ژنتیکی است. غربالگری از این طریق به شناسایی نوزادان در معرض خطر به ارث بردن تالاسمی یا بیماری سلول داسی کمک می کند.

اگر نتیجه آزمایش شما مثبت بود ، به بقیه خانواده خود اطلاع دهید. ممکن است یکی از بستگان شما در حال برنامه ریزی برای بچه دار شدن باشد و به انجام آزمایش نیاز خواهد داشت.

شما می توانید در هر مرحله از پزشک خود یا از مرکز تخصصی سلول داسی و تالاسمی در خواست آزمایش نمایید.اگر قصد بارداری دارید و نگران هستید که شما یا شریک زندگی تان حامل باشید ، قبل از بارداری با پزشک خود صحبت کنید.

چگونه بفهمم نوزاد متولد نشده ام تالاسمی دارد؟

تالاسمی از طریق خانواده ها منتقل می شود و بر روی یک ژن مغلوب منتقل می شود. این بدان معنی است که کودک شما به طور خودکار تالاسمی را به ارث نمی برد.

اگر شما یا شریک زندگیتان ناقل تالاسمی هستید، نوزاد شما یک در دو شانس دارد که نقص ژن را به ارث برده و مانند یکی از والدینش ناقل باشد.

اگر هم شما و هم شریک زندگیتان ناقل تالاسمی هستید، کودک شما به موارد زیر مبتلا است:

یکی از هر چهار احتمال دارد که او نه ناقل باشد و نه به این بیماری مبتلا شود.

یکی از دو شانس ناقل بدون علامت بودن.

یک چهارم شانس ابتلا به تالاسمی ماژور شدیدتر.

اگر شما و همسرتان به ویژگی تالاسمی مبتلا شده اید، یک آزمایش تشخیصی به شما می گوید که آیا کودک شما آن را به ارث برده است یا خیر. پزشک شما ممکن است یکی از آزمایشات زیر را ارائه دهد:

نمونه برداری از پرزهای کوریونی شامل گرفتن نمونه کوچکی از جفت برای آزمایش DNA بین هفته های 11 تا 14 بارداری است.

آمنیوسنتز، که در آن مایع آمنیوتیک اطراف کودک شما پس از 15 هفته آزمایش می شود.

اگر به شما گفته شود که نوزادتان به تالاسمی مبتلا شده است، شوکه کننده خواهد بود. پزشک اطلاعاتی در مورد شدت وضعیت کودک به شما ارائه می دهد و در صورت تمایل می تواند شما را برای مشاوره تخصصی معرفی کند تا به شما در بررسی گزینه های خود کمک کند. هرچه زودتر تشخیص را برای کودک خود دریافت کنید، بهتر است، به طوری که برای جذب اخبار وقت دارید.

با درمان های مدرن، افراد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور و تالاسمی آلفا شدید HbH به طور فزاینده ای می توانند از زندگی بهتر و طولانی تری برخوردار شوند. با این وجود، با تشخیص اشکال شدیدتر تالاسمی، بسیاری از والدین به دلیل ترس از کیفیت زندگی کودک خود تصمیم دلخراشی برای پایان دادن به بارداری می گیرند.

برای اطلاعات بیشتر درباره آزمایش های غربالگری در بارداری، به برنامه غربالگری NHS مراجعه کنید.

تالاسمی چه تاثیری بر بارداری من خواهد داشت؟

شما توسط تیمی شامل یک متخصص زنان و زایمان، یک ماما متخصص و یک متخصص هماتولوژیست با تجربه در درمان تالاسمی مراقبت خواهید شد. بسته به شدت تالاسمی شما، ممکن است از پزشک متخصص دیابت (دیابتولوژیست) و پزشک قلب (متخصص قلب) نیز مراقبت شود.

تیم پزشکی شما با هم کار خواهند کرد تا مراقبت های فردی را که برای شما و کودک شما مناسب است به شما ارائه دهند. به عنوان مثال، اگر دیابت یا مشکلات قلبی دارید، قرارهای ملاقات بیشتری با تیم خود خواهید داشت. آنها هر گونه دارو یا درمانی را که نیاز دارید اصلاح می کنند. همه داروهای درمان تالاسمی برای بارداری مناسب نیستند، بنابراین رژیم دارویی شما نیز احتمالا تغییر خواهد کرد.

چه مبتلا به تالاسمی باشید و چه ناقل، پزشک به شما توصیه می کند که در طول بارداری روزانه 5 میلی گرم اسید فولیک مصرف کنید. این به این دلیل است که تالاسمی ممکن است خطر ابتلای کودک شما به نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را افزایش دهد. مصرف روزانه دوز بالای اسید فولیک این خطر را کاهش می دهد.

ابتلا به تالاسمی می تواند منجر به کم خونی در دوران بارداری شود. پزشک به شما توصیه می کند که آزمایش های اضافی برای بررسی سطح آهن خود انجام دهید تا ببیند آیا به قرص آهن نیاز دارید یا خیر. همه زنان به مکمل های آهن نیاز ندارند و مهم است که اگر به آهن نیاز ندارید، بدن خود را با آهن اضافه نکنید.

بتا تالاسمی ماژور عوارض بارداری را بیشتر می کند. اندام های شما که در حال حاضر سخت کار می کنند تا با اثرات تالاسمی کنار بیایند، نیازهای اضافی رشد کودک شما را دارند.

اگر تالاسمی بتا داشته باشید، بیشتر مستعد ابتلا به دیابت هستید. پزشک سطح قند خون شما را به صورت ماهانه تا هفته 28 بارداری و بعد از آن هر دو هفته یکبار بررسی می کند. در صورت ابتلا به دیابت، پزشک شما را به یک کلینیک تخصصی بارداری دیابت معرفی می کند.

همچنین در هفته 28 به متخصص قلب خود مراجعه خواهید کرد، که نیازهای شما را در دوران بارداری ارزیابی می کند و مراقبت هایی را که برای شما مناسب است ترتیب می دهد.

اگر برنامه درمانی قبل از بارداری شما شامل انتقال خون بود، ممکن است درمان شما در دوران بارداری به همان صورت باقی بماند. اگر هرگز نیاز به تزریق خون نداشته اید، می توانید همین الان انجام دهید.

بسته به سلامت عمومی و سطح هموگلوبین شما، ممکن است در چند هفته آخر بارداری نیاز به تزریق خون داشته باشید تا مطمئن شوید که زایمان شما تا حد ممکن خوب است.

اگر به طور معمول برای کنترل انباشت آهن در بدن شما از تزریق خون، درمان کیلاسیون آهن انجام می دهید، این نیز بر اساس نیازهای شما تنظیم می شود. هماتولوژیست و متخصص قلب شما از هفته 20 تا 24 بارداری شما با یکدیگر همکاری خواهند کرد تا از درمان مناسب اطمینان حاصل کنند.

یکی دیگر از عوارض احتمالی بتا تالاسمی، کم کاری تیروئید است. پزشک شما عملکرد تیروئید شما را به طور منظم در طول بارداری کنترل می کند و داروهای شما را بر اساس آن تنظیم می کند.

اکنون که باردار هستید، تیروئید شما مجبور است هورمون بیشتری تولید کند، بنابراین بیشتر زنان بارداری که در حال حاضر برای کم کاری تیروئید دارو مصرف می کنند، باید دوز خود را افزایش دهند.

اگر به دلیل تالاسمی طحال کوچک شده باشدو یا برداشته اید، لخته شدن خون ممکن است یک خطر جزئی برای شما باشد. طحال سلول های لخته کننده خون به نام پلاکت را کنترل می کند. تنها باردار بودن می تواند فاکتوری برای مستعد ساختن لخته شدن خون یا ترومبوز عروقی نیز باشد

پزشک به شما توصیه می کند که هپارین با وزن مولکولی کم (ترومبوپروفیلاکسی) و همچنین روزانه 75 میلی گرم آسپرین با دوز پایین مصرف کنید. این داروها به جلوگیری از جمع شدن سلول های خونی شما برای تشکیل لخته کمک می کنند و سابقه طولانی استفاده ایمن در دوران بارداری دارند.

تالاسمی بر نتایج بارداری وپس از زایمان چه تاثیری دارد؟

بتا تالاسمی مینوربر خطر دیابت بارداری، خونریزی پس از زایمان، مرده زایی، زایمان زودرس و عوارض نفاس تأثیری ندارد با این حال،خطر پره اکلامپسی باید به ویژه در زنان باردار نخست زا و با BMI بالا وجوددارد

ولی درنوع بتاتالاسمی ماژور یا اینتر مدیت ویا آلفا تالاسمی خطر عوارض بارداری وخونریزی بعداز زایمان بیشتر می باشد که باید توسط یک تیم تخصصی مراقبتهای لازم را داشته باشند وعوارض ناشی از تالاسمی همانند دیابت، آنمی کم کاری تیروئید ویا ترومبوتیک پیشگیری شود که خود این عوارض می تواند در ایجادو پیش آگهی PPH موثر باشند که باید قبل از زایمان مدیریت شودالبته سن وپاریتی ونحوه انجام زایمان ( فیزیولوزیک _ القای زایمانی ویا سزارین) بر خونریزی بعداز زایمان (PPH)موثر است

نوزاد من در دوران بارداری چگونه تحت نظر خواهد بود؟

تیم متخصص شما تلاش خواهد کرد تا شما را تا حد ممکن در دوران بارداری حفظ کند، بنابراین کودک شما بهترین شروع ممکن را در زندگی داشته باشد. به عنوان مثال، آنها مطمئن خواهند شد که درمان ها تا حد امکان از شما در برابر کم خونی شدید محافظت می کنند، زیرا این امر می تواند بر رشد جنین شما تأثیر بگذارد.

کم خونی شدید و طولانی مدت می تواند بر نحوه رسیدن مواد مغذی به کودک شما تأثیر بگذارد. به همین دلیل، تیم پزشکی شما رشد جنین شما را در طول بارداری تحت نظر خواهد داشت.

پزشک شما علاوه بر اسکن های معمول بارداری، اسکن هایی را برای بررسی رشد کودکتان از هفته ۲۴ هر چهار هفته یک بار به شما پیشنهاد می کند.

تالاسمی چه تاثیری بر تولد نوزاد من خواهد داشت؟

اگر تالاسمی ماژور یا اینترمدیا دارید، پزشک به شما توصیه می کند که در بخش زایمان بیمارستان خود زایمان کنید. او همچنین توصیه می کند که شما و کودکتان به طور مداوم در طول زایمان تحت نظارت باشید.

اگر یکی از انواع کمتر جدی تالاسمی را دارید، می توانید برای زایمان و زایمان ساده برنامه ریزی کنید، اگرچه پزشک به شما توصیه می کند که مرحله سوم زایمان را مدیریت کنید.

مرحله سوم زایمان زمانی است که جفت را پس از زایمان به بیرون فشار می دهید. مرحله سوم مدیریت شده به محافظت از شما در برابر خونریزی شدید کمک می کند.

خطر لخته شدن خون پس از زایمان در شما کمی افزایش می یابد. پزشک به شما توصیه می کند روزانه به مدت یک هفته تزریق هپارین با وزن مولکولی پایین انجام دهید تا از شما در برابر لخته شدن محافظت کند.

هپارین برای شیردهی در کنار درمان تالاسمی برای شما بی خطر است و تیم پزشکی شما باید برای انجام این کار از شما حمایت کند. تغذیه با شیر مادر بهترین شروع زندگی را به کودک شما می دهد.

از کجا می توانم کمک و پشتیبانی دریافت کنم؟

از آنجایی که ناقل تالاسمی نسبتاً رایج است، گروه های حمایتی وجود دارند که می توانند به شما حمایت و پشتیبانی کنند.

  • babycentre.co.uk
  • ترجمه وتدوین راضیه فرقانی

ارسال نظر شما

نظر خود را راجع به این مطلب بنویسید و مشارکت کنید

نظرات شما