سندرم موبیوس

سندرم موبیوس

21 مهر, 1399

سندرم موبیوس

mobius syndrome

تعریف 

 سندرم موبیوس به عنوان ضعف مادرزادی صورت (فقدان یا هیپوپلازی هسته عصب هفت) تعریف می شود. سندرم موبیوس ، تا حدی به دلیل از دست دادن عملکرد (CNS) است. بیشتر موارد در دوران نوزادی تشخیص داده می شود. این بیماری پیشرونده نیست.

ناهنجاری های مادرزادی از ویژگی های بارز در افراد مبتلا به سندرم موبیوس است

 شایع ترین تغییر شکل پای چماقی(clubfoot)است. ناهنجاری های بازویی و هیپوپلازی عضله سینه نیز توصیف شده است.

 گروه بندی بیماری

گروه I - هیپوپلازی ساده یا آتروفی هسته CN 

گروه II - ضایعات اولیه در CNS محیطی 

گروه III - نکروز کانونی در هسته ساقه مغز 

گروه IV - میوپاتی اولیه بدون ضایعات سیستم عصبی مرکزی (CNS)

___________________________________________________________________

بیشتر بخوانید: سقط جنین

___________________________________________________________________

اتیولوژی 

به نظر می رسد چند عاملی باشد. اکثر محققان اتفاق نظر دارند که در زیرمجموعه ای از بیماران ، این بیماری از نظر ژنتیکی از پیش تعیین شده است. (به نظر می رسد تقریباً 2٪ موارد دارای پایه ژنتیکی باشد).

فرضیه های اتیولوژیک شامل

 آسیب_هیپوکسیک_ایسکمیک و قرار گرفتن در معرض موارد سمی و آسیب رسان است. طبق تعریف ، آسیب های تروماتیک اتیولوژی  سندرم موبیوس نیست. اینکه آیا اپلازی عصب ، ساقه مغز یا عضله اتفاق اصلی است هنوز مشخص نشده است. اعصابی که ممکن است درگیر شوند شامل CNS VI تا XII با درگیری CN VIII هستند. CN III و CN IV می توانند درگیر شوند اما به ندرت اتفاق می افتد. اعصاب صورت (CN VII) در همه موارد درگیر است. اعصاب  (CN VI) ، در درصد بالایی از موارد (75٪) ؛ و اعصاب hypoglossal (CN XII) ، فقط در موارد کمی.

ملاحظات تشخیصی 

از آنجا که تروما هنگام تولد می تواند باعث ایجاد یک سندرم با نمایشی مشابه با سندرم موبیوس شود ، ترومای هنگام   تولد کنار گذاشته شود. سایر شرایطی که باید در تشخیص افتراقی سندرم موبیوس در نظر گرفته شود شامل موارد زیر است: فلج عصب Abducens (CN VI) ، سندرم های ساقه مغز،سندرم Duane، سندرم کالمن، نوروپاتی متابولیک، بیماری های میوتونیک بیماری های عصبی عضلانی ،آنومالی polandو ناهنجاریKlippel-Feil  

سندرم موبیوس

درمان 

 هیچ درمان قطعی در دسترس نیست ، مراقبت های پزشکی حمایتی و علامتی است. درمان زخم یا خراش قرنیه ممکن است لازم باشد. این موارد ثانویه به کوریورتینیت و التهاب ملتحمه رخ می دهد که در نتیجه بسته نشدن کامل پلک ایجاد می شود. قطع اندام مادرزادی یا سایر ناهنجاری های اسکلتی عضلانی ممکن است به طور قابل توجهی بیماران مبتلا به سندرم موبیوس را تحت تأثیر قرار دهد.به دلایلی ، بیماران ممکن است مستعد ابتلا به عفونت باشند. ناهنجاری های ساقه مغز می تواند بیماران را مستعد آسپیراسیون وپنومونی کند  اگر بیمار دارای ناهنجاری ساختاری در گوش باشد ، اوتیت میانی ممکن است سیر بالینی بیمار را پیچیده کرده و نیاز به مداخله داشته باشد. درمان جراحی مراقبت های جراحی علامتی است اما درمان سندرم نیست پای چماقی، غالباً دو طرفه ، تقریباً در یک سوم بیماران دیده می شود. در بیشتر موارد ، تغییر شکل را می توان با استفاده از روش های ارتوپدی به طور جزئی یا کامل اصلاح کرد. عملکردهای راه هوایی معمولاً به خطر می افتد. برای حمایت از مجاری تنفسی و اجازه پاکسازی نای تراشه ممکن است به تراكئوتومی نیاز باشد. با شیوع منتشر مشکلات تغذیه ای در کودکان مبتلا به سندرم موبیوس ، ممکن است نیاز به دریافت انرژی اضافی از طریق لوله گاستروستومی تغذیه ای باشد. روش های تکثیر فونداسیون  در درمان دیسفاژی نوروژنیک و آسپیراسیون مرتبط مفید نبوده است. بیشتر چشم پزشکان توصیه می کنند جراحی استرابیسم را به تأخیر بیندازند زیرا این وضعیت با افزایش سن به طور مکرر بهبود می یابد. روشهای جراحی چشمی در برخی از بیماران مبتلا به سندرم موبیوس موفقیت آمیز بوده است.

 

ترجمه:مریم سادات معصوم زاده 

منبع : emedicine.medscape.com

ارسال نظر شما

نظر خود را راجع به این مطلب بنویسید و مشارکت کنید

نظرات شما