سونوگرافی تفضیلی یا آتومالی اسکن

سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری : از هفته 15 تا 28 بارداری است . چون مرفولوژی همه اندامها کامل شده اند می توان یک ارزیابی دقیقی از ساختار آناتومیک جنین انجام داد. بررسی كامل شامل :

اندازه گیری دور مایع جنین، بررسی محل قرار گرفتن جفت و ساختار جفت و … 

توجه : 1ـ مطالعه بیومتریك در سه ماهه دوم بارداری از هفته 15 شروع تا هفته 28 ادامه دارد . 

2ـ در این سه ماهه دوم نیازی به پر بودن مثانه نیست چرا كه پر بودن امكان دارد دیواره خلفی یا پشتی رحم را به دیواره قدامی و یا جلویی فشار وارد کند و اشتباهاً جفت سرراهی یا Placenta previa گزارش كنیم در این فاز مثانه باید نیمه پر باشد. 

ـ بررسی B.P.D روتین انجام می‎شود(B.P.D = فاصله بین دو استخوان گیجگاهی در سر می باشد)

ـ بررسی F.O )اكسی پوتو فرونتال) فقط در الیگوسفالی اندازه‎گیری می‎شود .

خط Falx یا خط نیمكره مغزی كه كره مغز را به دو نیمكره تقسیم می‎كند حتماً باید در سونو این خط دیده شود و یك Land mark می‎باشد . عمل جذب و دفع مایع نخاع باید در وانتریكول سوم انجام شود كه كم دیده می‎شود و اگر واضح دیده شد معلوم می‎شود كه اختلال در جذب و دفع مایع نخاعی را مطرح می‎كند و اگر در داخل آن اكوفری هم باشد و وانتریكول جانبی من بزرگ باشد نشان دهنده هیدروسفالی ، مننگوسل و عفونتهای توكسوپلاسموز را می‎رساند .

خیلی مهم است كه با Structure سر جنین كاملاً سونولوژیست آشنا و اطلاعات كافی و تجربه كافی داشته باشد . به طور كلی اندازه‎گیری روتین در سر B.P.D می‎باشد ولی اگر براكی سفال و هیدروسفالی باشد در اینجا اندازه‎گیری F.O در همین كوپ هم انجام می‎دهیم .

برای بررسی مخچه كوپ را تغییر داده كه شكل یك بادام زمینی است مخچه خودش می‎تواند یك Land mark اندازه‎گیری سن جنین باشد كه فقط تا 24 هفته برای تعیین سن جنین به كار می‎رود . كمی پائینترمی‎آئیم و در ناحیه گردن از نظر مننگوسل بررسی می‎شود كه آیا وجود دارد یا نه بعد ساف تیشو گردن را اندازه‎ می‎گیریم ( بافت نرم گردن كه در تریزومی 21 كلفت می‎باشد ) . مرفولوژی فرم سر و شناختStructure سر مهم است . ممكن است فرم سر خاجی مانند (در بعضی بیماریها مثل سندرم آپرت ) ویا دوكی شكل و یا … باشد .

درصد اشتباه اندازه‎گیری مخچه برای تعیین G.A كم می‎باشد ولی كلاً در اندازه‎گیری جنین همیشه 10% اختلاف وجود دارد . چون ما تصویر یا image می‎بینیم كه ممكن است كاذب باشد . مثلاً یك نقطه اكوژن كاذب و بی‎معنا داشته باشیم مثل موی جنین كه ممكن است تشخیص اشتباهی تومور داده شود . معده حتماً باید دیده شود نبودن آن آترزی را مطرح می‎كند .

اگر دولبیا دیده شد Female و اگر penis با حلقه اسكلروتوم دیده شد جنسیت جنین Male است . در هنگام سونو حتماً پاهای بچه باید باز باشد. اگر هنگام سونو پاهای بچه بسته باشد و بند ناف جلو بیفتد و تشخیص اشتباهی Male داده میشود بعضی وقتها كه بیضه دیلاته باشد هیدروسل را می‎رساند و در تخمدانها هم ممكن است كیست تخمدان دیده شود .

حتماً باید جفت دستها و حتماً با 5 انگشت دیده شود . گاه یك یا چند انگشت به هم می‎چسبند و در تریزومی 21 شصت فرو رفته است و دست بسته و حالت مشت را دارد .

فرم اندازه فمور (استخوان ران) در تشخیص دیسپلازی مهم است و كوچكتر بودن آن نشان دهنده نانیسم است و بعد باید اندازه كف پا هم گرفته شود . در كلیه‎ها حتماً باید كالیسها یا لگنچه و … دیده شود و اگر كیست دیده شود مطرح كننده كلیه كیستیك است و اگر كلیه دیده نشد می‎تواند مطرح كننده آژنزی كلیه باشد .

در سر B.P.D : دو نقطه وسط باید یك Structure داشته بأشد . تا لامید ، خط هلیستوری ، فیستوری سیلیویه ، یك برش بیضی مانند سر اگر دیده شد در این صورت تصویر سر درست می‎باشد . سپس مقدار مایع آمنیوتیك و … بررسی شود كه ممكن است Vernix در داخل مایع به صورت نقطه دیده شود وحتی ممكن است خون دیده شود . وجود نقاط اكوژن قوی و كلفت می‎تواند مطرح كننده مكونیوم باشد . سپس بررسی محل قرار گرفتن قطر و گرید جفت باشد . گرید جفت مقدار كلیسفیكاسیون در جفت را می‎رساند و كلاً 4 گرید داریم ( 3ـ2ـ1ـ0 ) . هر چه سن جفت بالاتر باشد از حالت هموژنی كم شده وكلسیفیكاسیون زیاد می‎شود و حدود هفته 8ـ37 بارداری باید گرید جفت 3 باشد .

 

 

قطر جفت : در ایزوایمو نیزیشن ، دیابتی بودن مادر IUGR و … اندازه آن فرق می‎كند . اگر گرید جفت 3 باشد قبل از هفته 32 ارزش خیلی بالا دارد و برای بچه بسیار خطرناك است .

اگر سطح جفت یكدست و هموژن باشد گرید جفت 1ـ0 است و هرچه مقدار كلسیفیكاسیون جفت بالا باشد سطح گرید جفت هم بالا می‎رود .

ـ از هفته 14 آمنوره به بعد می‎توان دقیق جفت را دید كه قبل آن بصورت تروفوبلاست است .

ـ محیط شکم جهت بررسی اختلال رشد داخل رحمی (IUGR) مهم است كه محیط دور شكم رشد نكرده و فقط سر رشدكرده است .

علائم سونوگرافیک سه ماهه دوم در تریزومی ها

در صورت وجود بیش از یک مورد از مارکرهای خفیف ذیل، بیمار باید برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شود:

هایپوپلازی یا کوچک بودن استخوان بینی، روده اکوژنیک (وجود یا توده با اکوژنیسیته بالا در ناحیه روده، افزایش ضخامت چین پشت گردن جنین،[1] اتساع لگنچه کلیوی،[2] سیستیک هایگروما،[3] کلینو ‌داکتیلی[4] (خم‌شدگی انگشت کوچک دست به سمت انگشت چهارم)، آترزی دئودنوم (فقدان قسمت ابتدایی روده کوچک)،[5] هیدرونفروز (تجمع مایع در کلیه ها)، کوتاهی استخوان ران، هیپوپلازی و یا فقدان بند وسط انگشت پنجم[6]، وجود فاصله غیر طبیعی بین انگشت بزرگ و انگشت دوم[7]، موج غیر طبیعی در داکتوس ونوسوس[8] و یا هر گونه اختلال ساختاری یا رشدی در جنین.

 

5- یافته‌های سونوگرافی سه ماهه دوم در تریزومی 18 عبارتند از: سر توت‌فرنگی شکل، کیست کوروئید پلکسوس، عدم وجود کورپوس کالوزوم (دسته ی اعصاب وصل کننده دو نیمکره مغز)، بزرگی سیسترنا مگنا[9] (یکی از سه سوراخ اصلی در فضای زیر عنکبوتیه که مایع CSF[10] تولید شده از بطن چهارم را به بطن های جانبی و میانی منتقل می کند)، شکاف صورت[11]، کوچکی چانه، افزایش NF، نقایص قلبی، فتق دیافراگماتیک، آترزی مری، اگزومفالوس، شریان نافی منفرد[12]، اختلالات کلیوی، روده اکوژن، میلومننگوسل، IUGR، کوتاه بودن اندام‌ها، آپلازی استخوان رادیوس (یکی از استخوان های ساعد)، انگشتان روی هم قرار گرفته[13]، پاچنبری و پاشنه پای برجسته[14].

6- یافته‌های سونوگرافی سه ماهه دوم در مورد تریزومی 13 عبارتند از: هولوپروزنسفالی[15] (نقص در پوشانده شدن قسمت قدامی مغز)، میکروسفالی، ناهنجاری‌های صورت، نقایص قلبی، کلیه‌های بزرگ و اکوژنیک، اگزومفالوس و پلی‌داکتیلی پٌست‌آگزیال.

7- در تریپلوئیدی، در صورتی که منشاء کروموزوم اضافه از پدر باشد، منجر به جفت مولار شده و در این موارد حاملگی به ندرت تا هفته بیستم دوام می‌آورد. اگر منشاء کروموزوم اضافی از مادر باشد، حاملگی ممکن است تا سه ماهه سوم ادامه یابد. ساختمان جفت نرمال ولی کوچک است. در این موارد ونتریکولومگالی خفیف، کوچکی چانه، نقایص قلبی، میلومننگوسل، سین داکتیلی یا چسبندگی انگشتان[16] (2 تا 3 انگشت به هم چسبیده‌اند) و دفرمیتی انگشت پای هیچ-هایکر[17] شایع است.

8- یافته‌های سونوگرافی در مورد سندرم ترنر: کیست هایگرومای بزرگ در ناحیه گردن، ادم عمومی، افیوژن پلور، آسیت خفیف، نقایص قلبی، کلیه نعل اسبی (که در سونوگرافی ممکن است به صورت هیدرونفروز خفیف دوطرفه دیده شود).]3-1[

‏سافت مارکرها یافته هایی سونوگرافیک با اهمیت نامشخص هستند که اغلب در جنین های نرمال دیده می ‏شوند. این یافته ها موقتی بوده، معمولاً با عوارض کلینیکی همراه نیستند و با افزایش سن جنین و یا بعد از ‏تولد از بین می روند با این وجود، بعضی از آنها می توانند ریسک وجود اختلالات آنوپلوئیدی را افزایش ‏دهند.‏

 

‏وجود یک سافت مارکر ایزوله به همراه یک نتیجه "کم خطر"  ‏NIPT‏ و یا تست های غربالگری سه ماهه ‏اول و دوم، باعث افزایش ریسک اختلالات آنوپلوئیدی نمی شود.‏

 

‏یکی از معیارهای سنجش نرمال بودن تیغه بینی، اندازه گیری نسبت قطر بین دو استخوان گیجگاهی ‌‏(‏BPD‏) به طول تیغه بینی است (این نسبت باید بین 8.5 تا 12 میلی متر باشد و کسب اعداد بزرگتر از 12 ‏بعنوان استخوان بینی کوتاه یا ‏hypoplastic‏ در نظر گرفته می شود که البته در بعضی از منابع این عدد ‏را 9 در نظر می گیرند). کوتاهی تیغه بینی در سونوگرافی سه ماهه دوم ارتباط قویتری با سندرم داون ‏نسبت به سه ماهه اول دارد. اهیمت تیغه بینی در آمریکایی های آفریقایی تبار و آسیایی ها کمتر از نژادهای ‏دیگر است.‏

 

‏میزان عدم موفقیت در دیدن تیغه بینی در سه ماهه دوم در جنین های نرمال 1 درصد و در جنین های مبتلا ‏به سندرم داون 30 الی 40 درصد است.‏

 

‏وقتی عدد ‏NT‏ در بازه ‌‎95th ‌‏ تا ‌‎99th ‌‏ (با توجه به ‏CRL‏) قرار دارد:

 

انجام ‏NIPT‏ برای رد اختلالات ‏کروموزومی شایع، آنومالی اسکن برای رد اختلالات ساختاری و اکوکاردیوگرافی برای رد اختلالات قلبی ‌‏– عروقی توصیه می شود. اگر این یافته 

با ‏Tricuspid Regurgitation‏ و یا وجود موج معکوس

 در ‏Ductus Venosus‏ همراه باشد، انجام اکوکاردیوگرافی در هفته های زودتر (‏Early ‎echocardiogram‏) ضروری خواهد بود. حساسیت این مارکر به تنهایی در هفته های 10 تا 14 ‏حاملگی برای سندرم داون 70 تا 80% است.‏

 

‏اصطلاح ‏Cystic hygroma‏ به زمانی گفته می شود که ‏NT‏ ضخیم و دیواره دار باشد.‏

 

‏مبنای اندازه گیری ‏Nuchal Fold‏ حاشیه پشتی استخوان پس سر (‏posterior margin of the ‎occiput‏) تا سطح خارجی پوست (‏Outer skin surface‏) در مقطع محوری از سر (‏axial image ‎of the head‏) می باشد. ‏NF‏ می تواند در مواقعی که پوزیشن جنین بصورت بریچ است و یا گردنش به ‏سمت عقب چرخیده، بطور کاذب افزایش یابد.‏

دریچه تریکوسپید دریچه ای سه لتی است که ‏دهلیز راست را از بطن راست جدا می کند. نارسایی تریکوسپید زمانی اتفاق می افتد که این دریچه به ‏درستی بسته نمی شود و باعث برگشت رو به عقب خون به دهلیز راست (در زمان انقباض بطن راست) می ‏شود. با گذشت زمان، این وضعیت قلب را تضعیف کرده و منجر به نارسایی قلب می شود‎.‌‏ 

 

در هفته های ‌‏11 تا 13 بارداری در جنین های مبتلا به تریزومی 21، 18 و 13 و همینطور جنین هایی که یک اختلال ‏قلبی ماژور دارند، این یافته مشاهده می شود و همچنین در 1 درصد جنین های نرمال، 55 درصد جنین ‏های مبتلا به سندرم داون و در یک سوم جنین های مبتلا به تریزومی 18 و 13 نیز دیده می شود. ترکیب ‏این یافته با غربالگری سه ماهه اول ترکیبی، سبب افزایش قدرت تشخیص تا حد 90 الی 95% و کاهش ‏موارد مثبت کاذب به 3% می شود. بهتر است این یافته در بیمارانی که ریسک بینابین 1:51 تا 1:1000 ‏برای تریزومی 21 دارند (معادل 15 درصد جامعه نرمال) چک و مجدداً ریسک تریزومی 21 ارزیابی ‏شود. 

 

بهترین بازه زمانی برای بررسی ‏TR‏ سن 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز می باشد. بدین منظور تهیه ‏یک نمای ‏Apical four-chamber‏ (قسمت بالای چهار حفره قلب) ضروری بوده و بزرگنمایی عکس ‏باید طوری انتخاب شود که سینه (‏Thorax‏) تمام تصویر را اشغال نماید. ‏

در 40 الی 50 درصد جنین های مبتلا به سندرم داون ‏NF‏ مساوی و بیشتر از 6 میلی متر است و 1 درصد ‏جنین های نرمال سطح آن بالا می رود. با افزایش سن جنین ‏NF‏ رو به کاهش می گذارد. در نتیجه این ‏مارکر به تنهایی مارکر بسیار پر قدرتی برای سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری بشمار می رود ‌‏(حساسیت 40 تا 50% و ویژگی بیشتر از 99%).‏

 

‏شیوع شریان نافی منفرد (‏Single Umbilical Artery‏) در جنین های نرمال بین 0.2 تا 1.6% و در ‏جنین های مبتلا به اختلالات آنوپلوئیدی 9 الی 11% می باشد. احتمال بروز ‏IUGR، بدشکلی های ارثی ‌‏(بویژه در سیستم ادراری- تناسلی و قلبی)، مرده زایی و سقط در این جنین ها نیز بیشتر می باشد. به همین ‏علت اکوکاردیوگرافی برای پیگیری این جنین ها توصیه می شود. بیشترین فرم اختلالات ساختاری در ‏زمانی مشاهده می شود که شریان نافی چپ وجود نداشته باشد (فقدان شریان نافی راست کمتر دیده می ‏شود).‏

 

‏توده اکوژن در روده (‏Echogenic Bowel Focus‏) در 1-2 درصد جنین های نرمال و 13 تا 21 ‏درصد جنین های مبتلا به داون دیده می شود. این سافت مارکر در موارد ذیل نیز قابل مشاهده است: سایر ‏اختلالات کروموزومی از جمله اختلالات کروموزوم های جنسی (که در اینصورت فرد کاندید

 انجام ‏NIPT‏ ‏و یا آمنیوسنتز شود)، ‏IUGR‏ (که در اینصورت یک سونوگرافی هفته 32 برای ارزیابی رشد جنین توصیه ‏می گردد)، بیماری سیستیک فایبروزیز (که در این حالت مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم کنترل والدین ‏از نظر ناقل بودن بیماری فوق توصیه می شود)، عفونت های مادرزادی (بویژه ‏CMV‏ و ‏Toxo‏)، ‏خونریزی داخل مایع آمنیوتیک (سابقه خونریزی اخیر واژینال و یا خونریزی پشت جفت مهم است و طی دو ‏هفته جذب می شود) و انسدادهای دستگاه گوارش جنین (که در اینصورت اندازه گیری سطح ‏AFP‏ توصیه ‏می شود). ‏

 

‏اختلالات کروموزومی باعث اختلال در عملکرد روده ها (از جمله کاهش حرکات روده ای و افزایش جذب ‏آب) شده و در نتیجه می توانند خود را بصورت وجود یک توده اکوژن در روده جنین نشان دهند. اگر این ‏سافت مارکر بصورت ایزوله دیده شود، در بیش از 80 تا 90 درصد موارد نمی توان اتیولوژی آنرا پیدا ‏کرد.‏

 

‏مادرانی که در جنین شان یک کانون اکوژن در روده وجود دارد، اگر بدلایل دیگری کاندید انجام آمنیوسنتز ‏شده اند، بهتر است در مایع آمنیون به روش ‏PCR‏ از نظر ‏Toxo‏ و ‏CMV‏ نیز بررسی بعمل آید. در غیر ‏اینصورت باید سطح آنتی بادی های ‏IgG & IgM Avidity‏ (بر علیه توکسوپلاسما و ‏CMV‏) در خون ‏مادر چک شوند.‏

 

‏پیلکتازی خفیف به افزایش بیشتر و یا مساوی 4 میلی متر قطر لگنچه کلیه در هفته های 15 تا 21 گفته می ‏شود، که در 1 الی 3 درصد جنین های نرمال و 10 الی 25 درصد جنین های مبتلا به سندرم داون دیده می ‏شود در 0.3 تا 0.9 درصد جنین هایی که این سافت مارکر را بصورت ایزوله دارند . اختلالات آنوپلوئیدی ‏دیده می شود. در صورت نرمال بودن کاریوتایپ جنین، جهت اثبات یک پیلکتازی پایدار (‏persistent ‎pyelectasis‏) مورد پیگیری قرار می گیرد (این سافت مارکر در 59% موارد طی بارداری برطرف می ‏شود، 21% به فرم پایدار در می آیند و 12% به فرم شدید پیلکتازی تبدیل می شوند که با ‏اولیگوهیدرآمنیوس همراه است). هرچه شدت پیلکتازی بیشتر باشد احتمال هیدرونفروز و نیاز به جراحی ‏های تهاجمی افزایش می یابد. ریسک وجود هیدرونفروز و بدنبال آن جراحی، بعد از تولد در پیلکتازی ‏خفیف 12%، پیلکتازی متوسط 45% و در فرم شدید آن 88% می باشد. ‏

 

‏اتساع مایع در بطن های مغزی (‏cerebral ventriculomegaly‏) که بصورت افزایش مساوی و یا ‏بیشتر از 10 میلی متری بطن های مغزی تعریف می شود در اختلالات آنوپلوئیدی و عفونت های مادرزادی ‏دیده می شود و ممکن است منجر به اختلال رشد در سیستم عصبی مرکزی شود.‏

 

‏کوتاهی استخوان ران با استفاده از تعیین نسبت طول استخوان ران به قطر دو استخوان گیجگاهی (‏Femur ‎length/BPD Ratio‏) سنجیده می شود که میزان نرمال آن 0.71 الی 0.87 (0.08 ± 0.79) می باشد. ‏کوتاهی شدید استخوان ران علامتی از ‏Skeletal Dydplasia‏ و یا ابتدای شروع ‏IUGR‏ می باشد. ‏حساسیت این مارکر در اختلالات آنوپلوئیدی کم است.‏

 

‏کوتاهی استخوان بازو (‏Humerus length‏) نسبت به کوتاهی استخوان ران ارزش بیشتری برای تشخیص ‏سندرم داون دارد، زیرا اختلاف اندازه استخوان بازوی کودک نرمال با یک کودک مبتلا به سندرم داون به ‏مراتب بیشتر از اختلاف اندازه استخوان ران شان می باشد. ‏

 

دکتر سارنگ یونسی

گرد آوری شده راضیه فرقانی